Hola.

Las microdeleciones del cromosoma Y constituyen una causa frecuente de esterilidad masculina. A nivel del brazo largo del cromosoma Y existe una región conocida como factor de azoospermia (AZF) que a su vez se distinguen tres subregiones conocidas como AZFa,AZFb y AZFc. Las deleciones de una o mas subregiones puede afectar la espermatogénesis o dar lugar a un fallo completo. Un 10-15% de los varores con azoospermia idiopática o oligospermia severa presentan deleciones del factor AZF, siendo la mas frecuente la AZFc en Yq11-q23.

En muchos casos es posible recuperar espermatozoides del eyaculado o del testículo que asociada a la ICSI ha abierto la posibilidad de tener hijos sanos, si bien también portadores de la microdeleción del cromosoma Y. Ahora bien, hay que tener en cuenta la posibilidad de la presencia a la vez de un mosaicismo 45,X/46,XY que potencialmente se asocie con estigmas turnerarios, de ahí que se recomiende realizar en todos estos casos un diagnóstico prenatal.

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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