Hola.
Las inversiones cromosómicas tienen lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluido y afecta a un brazo cromosómico se denomina inversión paracéntrica.
Muchas Inversiones pericéntricas no se asocian con problemes reproductivos y pueden transmitirse a través de varias generaciones . En la mayoría de los casos están implicades regiones de heterocromatina y este tipo de Inversiones se consideran como variantes sin repercusión fenotípica. Otras veces por la extensión de la extensión de la inversión que no afecte a las regiones de heterocromatina pueden dar lugar a un mayor riesgo de una descendència por desequilibrios cromosómicos y que cursen con malformaciones, abortos espotáneos y fetos muertos. Esto puede ser debido a un "crossing -over" dentro de la inversión, que produciria gametos deseqeuilibrados (recombinantes). Asi se pueden producir duplicaciones y deleciones. La patogeneidad o no de una inversión se halla en relación directa con el tamaño del segmento invertido.Cuanto mayor sea el segmento invertido (>50%) mayor será la fracción de formes recombinantes con duplicaciones y/o deficiéncies.
En cuanto a los posibles genes involucrados que se localizan en los puntós de rotura mencionados destacan el gen GINGF3 de la fibromatosis gingival el gen MMDK de la displàsia mesomélica tipo Kantaputra A.D en y el gen ARVB4 de la displàsia ventricular derecha arritmogénica A.D. Para más información deberian consultar base de datos de un Centro de Biologia Molecular.
En su caso creemos que se trataría de una inversión pericéntrica del cromosoma 2, probablemente familiar y con tendencia a producir abortos. Por lo que, se aconsejaría una valoración de la historia familiar de su marido, realizar un seminograma y según resultados un estudio de la meiosis.
Reciba un ordial saludo
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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