I
Hola.
Interpretación:
Se trata de un cromosoma 6 que presenta una microduplicación de la región cromosòmica 6p23p233.3 ,
que interesa al gen Jarid 2. y una microdeleción intersticial de la región cromosòmica 6q25.2.
El gen JARID 2 (OMIM 601594) está localizado en el cromosoma 6p22.3 (brazos cortos del cromosoma 6). La proteína codificada por este gen juega un papel importante en el desarrollo embrionario del sistema nervioso central ,del cierre del tubo neural, así como del corazón, del hígado y de la hematopoyesis. También es essencial para la diferenciación de las céllulas madre y el desarrollo normal.
La haploinsuficiencia del gen Jarid 2 (por deleciones) da lugar a un síndrome del específico del desarrollo neuronal. La haploinsuficiencia de este gen afecta al desarrollo normal del cerebro y oído.
Las deleciones intersticiales de los brazos largos el cromosoma 6 son rares. Pueden presentarse como un único síndrome de microdeleción 6q25 asociado con discapacidad intel·lectual, microcefàlia, retraso del desarrollo,dismorfias faciales, trastornos del lenguaje, y pérdida auditiva. Puede asociarse con agenèsia del cuerpo calloso , anomalies estructurales del cerebro y afectación de otros órganos. El síndrome esta causado por una deleción intersticial en 6q24-6q25.3. Los casos descritos en la literatura médica muestran una heterogeneidad clínica. Esta región contiene los genes ARD1B y ZDHHC14. El estudio realizado no revela al parecer afectación de estos genes.
Por su exposición, al parecer su hijo no presenta discapacidad intelectual , anomalías craneofaciales, retraso en el crecimiento, sordera ni otras malformaciones congénitas. Tan solo un trastorno del lenguaje y de la memoria.
Se aconseja una valoración clínica por un Interpretación.
Se trata de un cromosoma 6 que presenta una microduplicación de la región cromosómica
6p23p233.3 que interesa al gen Jarid 2. y una microdeleción intersticial de la región cromosòmica 6q25.2
El gen JARID 2 (OMIM 601594) está localizado en el cromosoma 6p22.3 (brazos cortos del cromosoma 6). La proteína codificada por este gen juega un papel importante en el desarrollo embrionario del sistema nervioso central ,del cierre del tubo neural, así como del corazón, del hígado y de la hematopoyesis. También es esencial para la diferenciación de las células madre y el desarrollo normal.
La haploinsuficiencia del gen Jarid 2 (por deleciones) da lugar a un síndrome del específico del desarrollo neuronal. La haploinsuficiencia de este gen afecta al desarrollo normal del cerebro y oído.
Las deleciones intersticiales de los brazos largos el cromosoma 6 son raras. Pueden presentarse como un único síndrome de microdeleción 6q25 asociado con discapacidad intelectual (leve o moderada), microcefàlia, retraso del desarrollo,dismorfias faciales, trastornos del lenguaje, y pérdida auditiva. Puede asociarse con agenèsia del cuerpo calloso , anomalías estructurales del cerebro y afectación de otros órganos. El síndrome esta causado por una deleción intersticial en 6q24-6q25.3. Esta región contiene los genes ARD18 y ZDHHC14. El estudio realizado no revela al parecer afectación de estos genes.
Por su exposición, al parecer su hijo no presenta discapacidad intelectual , anomalías craneofaciales, retraso en el crecimiento, sordera ni otras malformaciones congénitas. Tan solo un trastorno del lenguaje y de la memoria.
Se aconseja una valoración por un genetista clínico y realizar una RNM cerebral y una exploración auditiva.También seria recomendable una evaluación psicológica. Así como llevar a cabo un diagnostico molecular, por secuenciación del gen Jarid 2.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
