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Re: Traslocación genetica

12-September-2021 13:30
Hola.

El cariotipo de su marido muestra una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromsomas 5 y 21.

Las translocaciones recíprocas , por lo general, involucran a dos cromosomas, autosomas, con una rotura en cada uno de ellos, y las porciones del material cromosómico distal a los puntos de rotura intercambian posiciones.
Los portadores de una translocación recíproca , por lo general,no están afectados, ya que el complemento cromosómico estará equilibrado, como sería en su caso.

Los descendientes de un portador pueden ser normales (con un cariotipo normal o bien portadores de la misma translocación que el progenitor) o bien mostrar un fenotipo anormal. Esto es debido a que el segmento de uno de los cromosomas heredado estará duplicado mientras que el segmento del otro cromosoma estaria delecionado . Resultando una duplicación de material cromosómico (trisomía parcial) o a una pérdida de material cromosómico (deleción). La deleción produce una monosomía del segmento cromosómico distal que interviene en el intercambio, con lo que el riesgo de abortos espontáneos sería alto.

En estos casos puede estar indicado el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), en el que solamente un embrión normal o cromosómicamente equilibrado es transferido.

En caso de no poder realizar un diagnóstico preimplantacional, podría recurrir al diagnóstico prenatal con aplicación de microarrays genómicos (array-CGH), para descartar microdeleciones o miocroduplicaciones cromosómicas.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Traslocación genetica

Dara Paz 231 09-September-2021 22:32

Re: Traslocación genetica

Dr. Jaume Antich 155 12-September-2021 13:30