Re: Els capricis de la genètica

Hola Cuca,

En primer lloc tens que tranquil·litzar-te. L'històrial que explicas del teu marit, té varis explicacions:
1-la síndrome Down. por ser per una trisomia 21 pura o bé per una translocació. El primer cas està relacionat amb l'edat materna mentre que el segon cas por tratar-se d'una forma familiar. Hi han cariotipus fets?.

2- la fenedura del llavi amb paladar ( "labio leporino con fisura palatina") pot tenir una etiologia multifactorial però sempre hi ha que descartar que no formi part d'una síndrome com podria ser en aquest cas, en que hi han maformacions de la oïde. Hi han nombrosos síndromes amb diferents patrons hereditàris. En les formes aïllades i tractant-se de cosin germans els riscos de recurrènia són petits.

3- en quant a l'esquizofrenia cal tenir en compte que hi han varis subtipus i que a la vegada tenen que descartar- se altres trastorns psiquiàtrics, trastorns metabòlics i altres síndromes genètics, como la microdeleció del cromosoma 22q11. La etiologia de l'esquizofrenia es complexa, pot estar condicionada per factors ambientals i factors genétics (herència multifactorial). S'han caracteritzat algúns gens . Els riscos de recurrència dependen de l'edat i també del grau de parentesc. En el cas present podem estimar uns riscos d'un 3%.

Com pots veura tot lo que hem exposat, requereix llegir-te tota la web des de l'inici fins al final incluïnt el capitol de preguntes, aíxi et serà possible comprendre una mica més diversos aspectes de les malaties genètiques. Després seria aconsellable anar a un Servei de Genètica Mèdica per una acurada avaluació i assessorament genètic.

Ànims

Molt cordialment,
Dr.Jaume Antich
Genética Médica