Hola ,

Agraïm moltíssim la seva consulta, ja que mostra un gran interès i preocupacions per les dades que li varen donar arrel del cribatge bioquímic de la seva dona. També ens demostra un ampli coneixement estadístic, que nosaltres no estem en condicions de competir. De totes maneres intentarem respondre breument a les seves preguntes:

a) molt probablement l’hi ha fet el cribatge del segon trimestre en el que habitualment s’utilitzen dos marcadors. Quan més marcadors més sensibilitat
b) no és pot donar una xifra exacta, a igual que per qualsevol constant bioquímica
c) les probabilitats es basen en estudis estadístics poblacionals. Els riscos estimatius que li donen s’obtenen per un conjunt de paràmetres;bioquímics , ecogràfics, edat materna, edat de gestació, etc. Totes aquestes proves no son diagnòstiques, només indiquen la probabilitat d’afectació.
d) a l’edat de 33 anys , el risc a priori de la síndrome de Down es de 1/589. Aquest risc pot augmentar en una dona a les 16 setmanes de gestació ja que quasi be un 30% de les trisomia 21 avorten espontàniament i encara més per les trisomies 18 i 13, per la seva alta mortalitat.
e) la indicació o no de l’amniocentesi vindrà donada per els riscos estimatius del cribatge, en relació al punt de tall o umbral de 1/270
f) en el seu cas l’amniocentesi es optativa

Li recomanem que entri en la web, accedeixi a Inici i seguidament a Tècniques de diagnòstic pre-natal i els seus enllaços relacionats:March of Dimes i Fetal Medecine i finalment al capítol de Preguntes números 34, 36 i 37

Ben cordialment,

Dr.Jaume Antich
Genètica Mèdica