Bon dia doctors,

La meva dona es portadora d'una translocació robertsoniana 45,xx,der (13;14) (q10;q10). Està embarassada de 20 setmanes. Vam sol.licitar consell genètic i ens van recomanar l'amiocentesi i un estudi per descartar la disomia uniparental del cromosoma 14. Tenim els resultats i són els següents:

- Es descarta la disomia uniparental del cromosoma 14.
- El careotip del fetus és 45,xy,der (13;14) (q10;q10), és a dir, que és un nen i ha heretat la mateixa translocació que la mare.

Pel que sabem, al tractar-se d'una trasnlocació balancejada i heredada, i a l'haver-se descartat la disomia uniparental del cromosoma 14, el nen hauria de ser fenotipicament normal. És així?: Podem estar tranquils?.

Per altra banda, he llegit que els homes portadors d'aquesta mateixa translocació poden patir azoospermia, és a dir, esterilitat. És sempre així, en quin percentage?.

Moltes gràcies.

Manel