Hola,
No especifica si se trata de un adulto o de un diagnóstico prenatal.
En términos generales le podemos decir de que se trata de una translocación recíproca.
Las translocaciones se producen cuando tiene lugar un intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas. Cuando este intercambio tiene lugar entre los cromosomas acrocéntricos reciben el nombre de Robertsonianas. Pero cuando tiene lugar entre los restantes autosomas reciben el nombre de translocaciones recíprocas.( ver web. Cromosomas y Preguntas).
Las translocaciones pueden alterar el tamaño de los cromosomas así como la posición del centrómero. Si en el intercambio de material cromosómico no ha tenido lugar pérdida alguna de material ( de genes) se dice que es equilibrada o balanceada. Pueden ser familiares o a aparecer de novo Las translocaciones recíprocas equilibradas muestran una incidencia de 1 en 1500 personas. En la mayoría de los casos no presentan ninguna alteración clínica.
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Los apartados son:
Introducción - El origen de la vida - Especialización celular - Cromosomas - ¿Cómo recibimos nuestra herencia? - ¿Qué es la herencia? - Tipos de herencia - ¿Por qué se producen las enfermedades? -.....................................- Origen de las enfermedades hereditarias - Técnicas de diagnóstico prenatal -.......................................Preguntas - Enlaces de interés - ...............Despedida
Dentro del apartado de preguntas, la nº 28 y la 34, aparte de todas las que le llamen la atención.
Reciba nuestro más cordial saludo.
Dr.Jaume Antich
Genética Médica
Si se trata de un diagnóstico prenatal,En las translocaciones esporádicas el riesgo de alteraciones fenotípicas fetales , es pequeño, puede llegar a ser de un 6% ( dos veces mas el de la población general), debidas a microdeleciones crípticas, efectos de posición, mosaicismos y más raramente disomias uniparentales. En estos casos, se recomienda practicar ecografias de alta resolución , y complementar el estudio con citogenética molecular (técnicas del SKY o MFISH y, CGH)
En las translocaciones familiares los riesgos serán similares a los de la población general. Se valoran las ecografías de alta resolución.
En su caso, el bebé es al parecer
