Benvinguts al fòrum de Lagenetica.info! Accés per a moderadors

Avançat

Re: Fills amb provabilitat de OI

Dr.Jaume Antich
29 February, 2008 10:41AM
Hola Gloria,

Li recomanem que torni a llegir-se la resposta donada a la Montse amb data del
02/08/07. També recordar-li que hi han quatre tipus d'osteogenesi imperfecta, que la majoria mostren una herencia autosómica dominan (Veure en la web,i en INICI els apartats que tracten de la herencia) .

El diagnóstic és clínic i molecular.Si és pot indetificar la mutació responsable aleshores seria factible un diagnòstic prenatal i inclos un diagnòstic genètic preimplantacional.

Cal previament dur a terme una valoració per un genetista clínic, de la historia clínica i familiar per determinar el tipus d'osteogenesi imperfecta i si cal realitzar estudis moleculars.

Li podem recomanar a la Dra. Anna Lladonosa, genetista clínic, que col·labora amb el nostre centre de genética Médica a Barcelona i que passa consulta a Lleida capital (tel.973 268 163).

Ben cordialment,

Dr.Jaume Antich
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

Fills amb provabilitat de OI

Montse Torrent 492 01 August, 2007 09:12PM

Re: Fills amb provabilitat de OI

Dr.Jaume Antich 279 02 August, 2007 01:24PM

Re: Fills amb provabilitat de OI

Montse Torrent 244 02 August, 2007 09:59PM

Re: Fills amb provabilitat de OI

Dr.Jaume Antich 234 09 August, 2007 06:07PM

Re: Fills amb provabilitat de OI

gloria 279 12 February, 2008 10:15PM

Re: Fills amb provabilitat de OI

Dr.Jaume Antich 346 29 February, 2008 10:41AM