Hola Gloria,

Li recomanem que torni a llegir-se la resposta donada a la Montse amb data del
02/08/07. També recordar-li que hi han quatre tipus d'osteogenesi imperfecta, que la majoria mostren una herencia autosómica dominan (Veure en la web,i en INICI els apartats que tracten de la herencia) .

El diagnóstic és clínic i molecular.Si és pot indetificar la mutació responsable aleshores seria factible un diagnòstic prenatal i inclos un diagnòstic genètic preimplantacional.

Cal previament dur a terme una valoració per un genetista clínic, de la historia clínica i familiar per determinar el tipus d'osteogenesi imperfecta i si cal realitzar estudis moleculars.

Li podem recomanar a la Dra. Anna Lladonosa, genetista clínic, que col·labora amb el nostre centre de genética Médica a Barcelona i que passa consulta a Lleida capital (tel.973 268 163).

Ben cordialment,

Dr.Jaume Antich