Re: translocació cromosòmica

Hola Angels.


Veiem que en els seus antecedents familiars hi ha una història d'avortaments

La trisomía parcial 6p pot cursar amb retard del creixement pre i postnatal, microcefàlia,craneosinostosi,anomalíes minor en cara, malformacions en ronyons, cor i devegades al sistema nerviós central. El retard psicomotor es important.

Els síndromes per microdeleció corresponen a pèrdues de material cromosòmic (delecions molt petites) que moltes vegades no es poden detectar mitjançant les tècniques citogenètiques convencionals ,i requerèixen mètodes moleculars.

Els riscos que li varem donar en la nostre anterior resposta son empírics . En quant a la amniocentesi , els riscos avui día son menors del 1%, quasi bé el 0.5%.

Ben cordialment.

Dr.Jaume Antich