Hola
Soc mare d'un nen de 4 anys que des de que va nèixer li han fet proves genètiques perquè li han trobat un fenotip particular a la cara.
Les proves de cariotip varen sortir bé, però ara el genetista ens va manar unes proves d'estudi molecular i s'ha trobat que a la regió 22q11.2 el nen té una duplicació d'aproximadament 0'5 Mb i que inclou els gens CRKL i ZNF74.
Ara ens hem de realitzar una anàlisi el pare i la mare per saber si s'ha produït espontàniament o si ho ha heretat.
La meva pregunta és, ¿Què suposa pel nen aquesta duplicació?
Gràcies