Hola Miquel Angel.
En referència a les seves dos consultes:
1-Deleció del cromosoma 13. Vol dir que s'ha perdut material cromosómico a nivell dels barços llargs d'un cromosoma 13. Pot donar un quadre clínic característic segons la localització del punts de trencament.
2-Premutació fràgil X. Existeix una síndrome anomenada fragilitat del cromosoma X (o fràgil X), degut a una repetició d'uns determinats nuclèotids (CGG) i que segons el nombre de repetición constitueixen la premutació ( sense manifestacions clíniques) o la mutació completa ( amb un quadre típic de la síndrome). Mostre una característiques hereditàries pròpies de la síndrome
Cal completar l'estudi clínico i molecular de tota la familia.
Per a més informació entri en la nostre web, www.lagenetica.cat, accedeixi a INICI i a continuació als apartats qie tracten de l'herència i en especial al d' ORIGEN DE LAS MALALTIES HEREDITÀRIES ( expansión de nucléotids) i també a l'apartat de PREGUNTES, la núm. 28.
Finalment és molt important l'assessorament genètic dut a terme per un genetista clínic.
Ben cordialment,