Deleció Cromosoma 1ptel

Bon dia,

tinc un fill de 16 anys discapacitat, al qual tot just ahir, li han pogut diagnosticar la seva problemàtica: una Deleció de la regió subtelomèrica en el cromosoma 1ptel.

Després de 16 anys de preguntes, per fi ha arribat una resposta.

Sembla que aquesta delació és va diagnosticar per primer sobre l'any 2004.

Hi ha algun lloc o bibliografia on pugui trobar informació sobre aquesta alteració cromosòmica ??

Gràcies i fins aviat,

Jordi.