Benvinguts al fòrum de Lagenetica.info! Accés per a moderadors

Avançat

Re: Dubte sobre l'amniocentesis

Dr.Jaume Antich
07 August, 2012 08:47PM
Hola Jana.
Si els riscos calculats són baixos, l’amniocentesi serà opcional. Les indicacions d’una tècnica invasiva per una diagnòstic prenatal, es considerarà quan el risc d’una anomalia cromosòmica estigui per sobre del nivell de tall.
En sí l’amniocentesi avui dia té un risc petit, al voltant del 1 per cent.
El cariotip fetal convencional, amb bandes G, permet descartar la majoria de les anomalies cromosòmiques, com són les alteracions numèriques (trisomies i monosomies) i gran part de les anomalies estructurals (delecions, translocacions, inversions, etc). Però, així i tot hi ha una sèrie de anomalies cromosòmiques molt petites, anomenades microdelecions i microduplicacions, que constitueixen unes síndromes genètiques ben definides i que no es poden detectar microscòpicament amb el cariotipus convencional esmentat. En aquest cas, es recomana emprar altres tècniques com la dels microarrays.
Cordialment
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

Dubte sobre l'amniocentesis

Jana 721 29 July, 2012 04:18PM

Re: Dubte sobre l'amniocentesis

Dr.Jaume Antich 352 07 August, 2012 08:47PM