Benvinguts al fòrum de Lagenetica.info! Accés per a moderadors

Avançat

Re: Esclerosi tuberosa

Dr.Jaume Antich
05 May, 2014 12:25PM
Elia.

L’ esclerosi tuberosa mostra una transmissió autosòmica dominant amb un risc alt d’afectació per a la descendència. Si bé, també cal tenir en compte que en un terç dels casos es tracte de formes esporàdiques.

S’ han identificat dos genes :TSC1 y TSC2. Les mutaciones del gen TSC1 se detecten en un 50% de les formes familiars i en un 10% dels casos esporádics, mientras que las mutaciones del gen TSC2 se encuentran en un 50% de las formas familiares y en 60-70% de las esporádicas.

El diagnòstico prenatal és possible : valoració ecográfica i anàlisi genètic-molecular en biopsia de vellositats corial o en amniocits (amnioicentèsi) sempre i quan es coneixi la mutació responsable.

Seria recomanable una consulta amb un genetista clínic, per poder assesor-la degudament sobre el tipus de proves a realitzar, després d’una avaluació acurada.

Cordialment,

Dr.Jaume Antich

.
Assumpte El seu nom (no introdueixi dades personals) Vistes Publicat

Esclerosi tuberosa

Elia 806 13 April, 2014 10:15AM

Re: Esclerosi tuberosa

Dr.Jaume Antich 412 05 May, 2014 12:25PM