Hola Antonio. Las atrofias musculares espinales( SMA) constituyen un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva como resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores de la médula espinal y en los nucleos delt tronco encefálico. Se distingurn 4 subtipos, según función ,gravedad: y edad de aparición: SMA1 (antes e los 6 mesesper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
ver respuesta a la consulta del DGP del 05/07/23 Un saludoper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Diagnóstico genético preimplantacional (PGD). Se trta de un método reproductivo que solamente se ofrece a parejas con un riesgo alto de tener una descendencia con anomalías cromosómicas o bien para la detección de trastornos mendelianos. Permite un diagnóstico prenatal antes de un embarazo previo antes de la implantación La técnica permite analizar los embriones obtenidos y confirmarper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Hola. El color de los ojos, así como el de la piel y el de los cabellos estácontrolado por nuestra genética y por la producción de un pigmento denominado melanina. La melanina se produce en unas células especiales, denominadas melanocitos y que se encuentran distribuidas en la piel, raíces pilosas y ojos (coroides ,iris y retina). Hay dos tipos de melanina la eumelanina (de color marrónper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Síndrome de “morning glory” Se trata de una anomalía congénita del disco óptico caracterizada por una excavación en forme de embudo en el polo posterior del disco óptico. Fue descrita por Kindler en 1970 por su semejanza a la flor “morning glory”, (gloria de la mañana) nombre en inglés de la flor de enredadera. El nombre “Gloria de la mañana” (como también se la conoce) hace referencia alper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Síndrome de “morning glory”- Se trata de una anomalía congénita del disco óptico caracterizada por una excavación en forme de embudo en el polo posterior del disco óptico. Fue descrita por Kindler en 1970 por su semejanza a la flor “morning glory”, (gloria de la mañana) nombre en inglés de la flor de enredadera. El nombre “Gloria de la mañana” (como también se la conoce) hace referencia aper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El síndrome 47,XYY se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en todas las células masculinas. Es siempre de origen paterno y se debe a una no-disyunción paterna durante la meiosis II o bien a una mitosis postzigótica. La fecundación de un ovocito (con un cromosoma X) con un espermatozoide doble Y dará lugar a un niño 47,XYY. El síndtome 47,XYY puede asociarseper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La trisomía 16 constituye una de las anomalías cromosómicas más frecuentes detectadas en los abortos espontáneos. Se caracteriza por presentar tres copias del cromosoma 16 en lugar de dos copias. Tienen lugar en aproximadamente 1,5% de todos los abortos. Podría tratarse de un mosaicismo confinado en placenta (línea celular cromosómicamente anormal en los tejidos extraembrionarios (coriper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Ls células humanas poseen 23 pares de cromosomas a excepción de los espermatozides que durante su división por meiosis reducen la dotación cromosómica a la mitad. Por tanto, un espermatozoide poseerá una sola copia de cada uno de los cromosomas que en el caso de los sexuales será el X o el Y, ya que los hombres son XY. Existirá una disomia cuando existan dos copias de un mismo par croper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. NUMERO DE CROMOSOMAS Los seres humanos junto con otros animales y plantas tienen cromosomas lineales que se ordenan en pares dentro del núcleo de la célula. El número de cromosomas de las células humanas varía en función de cada célula de nuestro organismo. Cuenta con 46 cromosomas agrupados en parejas, es decir, 23 pares de cromosomas por células. El número total de cromosomas porper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La calidad seminal se conoce por medio de un estudio denominado seminograma o espermiograma. Este debe incluir los siguientes parámetros : concentración, movilidad, vitalidad, morfología y anticuerpos antiespermatozoides o test Mar. Pero no valora la integridad del material genético. De acorde con los criterios de normalidad establecidos por la WHO para poder considerar como normaleper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Las células humanas poseen 23 pares de cromosomas a excepción de los espermatozoides que durante su división por meiosis reducen su dotación cromosómica a la mitad. Por tanto, un espermatozoide poseerá una sola copia de cada uno de los cromosomas que en el caso de los sexuales serán el X o el Y, ya que los hombres son XY. Existirá una disomia cuando existan dos copias de cada cromosoma,eper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El tronco arterial (TA) común es una anomalía congénita cardiovascular rara ( 1 de cada10.000 nacimientos en Europa) y caracterizada por un tronco arterial único que sale del corazón a través de una única válvula semilunar (es decir, la válvula truncal). Las arterias pulmonares nacen del tronco arterial común distal al nacimiento de las arterias coronarias y proximal al nacimiento de laper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Se define el aborto de repetición como la pérdida de tres o más embarazos antes de la semana 20 de gestación. Puede deberse a más de un factor causal. Así podemos distinguir, infertilidad femenina e infertilidad masculina. 1-.dentro de la infertilidad femenina hay que valorar como posibles causas: anomalías congénitas del tracto reproductivo, trastornos del endometrio, trastornos eper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola- Agenesia del cuerpo callosoo El cuerpo calloso es la comissura más extensa del sistema nervioso central- Se inicia entre la la 11ª y 12ª semanas de gestación- La agenèsia del cuerpo calloso constituye la malformación mas frecuente del sistema nervioso central..Puede presentarse como una malformación aislada o como una una secuencia malformativa craneal compleja formando parteper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Consejo genético para el síndrome 47,XXX_ . Hay que destacar los siguientes puntos: - El fenotipo es normal. La talla puede ser alta - El desarrollo puberal y reproductivo probablemente será normal - La discapacidad intelectual no es una característica del síndrome 47,XXX - Puede presentar problemas de desarrollo psicomotor tales como defectos motores :(marcha, y otros items mper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola: Conceptos básicos: Mielinización significa formación o adquisición de mielina por las fibras nerviosas en su período de desarrollo. La mielina es una substancia lipídica y proteica compuesta de colesterol, fosfolípidos y cerebrósidos producida por las cèl·lules de Schwann del sistema nervioso perifèrico y por los oligodendrocitos del sistema nervioso central, que constituye ls vaper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
La pieloectasia ( o hidronefrosis) significa que hay un acúmulo de orina en la pelvis renal. Las pieloectasias en el período fetal de mas de 4 mm habitualmente se asocian con problemas urológicos tales como hidronefrosis, obstrucción ureteropélvica, obstrucción ureterovesical y reflujo urinario La mayoría de las malformaciones urinarias muestran una etiología multifactorial y así se puede obserper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Muchas gracias por su aportación que complementa nuestra respuesta del 13/06/2003. Un cordial saludoper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Siempre es recomendable una vez nacido realizar una evaluación por un genetista clínico,quien le inidicará si procede o no realizar pruebas complementarias. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La trisomia 3 es muy poco frecuente habiendose descriito muy pocos con un fenotipo variable . Entre las diversas técnicas citogenéticas de diagnóstico prenatal descritas hay que mencionar las siguientes.: cariotipo con bandas G ,técnica QF-PCR (técnica cuantitativa- Fluorescent Polymerase Chain Reaction), técnica del FISH (Fluorescent in situ hybridazation ) para identificar deterper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. La displasia septoóptica se caracteriza por mostrar la muestra la triada clásica: 1-hipoplasia del nervio óptico, Observable en un 30% de los pacientes 2-anomalías hormonas hipofisarias (hipoituirismo,déficit hormona del crecimiento) 3- defectos de la línea media cerebral (agenesia del septum pellucidum,y/o del cuerpo calloso Puede cursar también con déficit intelectual, trastornper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El síndrome de Noonan es un trastorno genético de transmisión autosómica dominante caracterizado principalmente por presentar talla baja, dismorfias faciales, aumento de la translucencia nucal, defectos cardíacos congénitos en un 90% de los casos (estenosis pulmonar ),defectos esqueléticos. Recomendable practicar ecografías prenatales a las 12,14 y 20 semanas,incluyendo en esta últimaper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola, Creiem que haurien de consultar amb un veterinari que tingui formació en genètica animal. Atentament.per Dr. Jaume Antich - Fòrum de lagenetica.info (Català)
Hola. Las translocaciones consisten en un intercambio de material entre dos cromosomas, acrocéntricos (pares 13,14 , 15, 21 y 22) denominadas Robertsonianas o bien entre dos cromosomas no acrocéntricos, denominadas recíprocas . Dentro de las translocaciones Robertsonianas, las más frecuentes són las que tienen lugar entre los cromosomas 13 y 14 (un 75%), siguiendo la 14;21 (un 8%) y menos fper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El test del ADN fetal es fiable a partir de las 11 semanas y durante toda la gestación.. Se trata de una prueba de cribado o screening que permite detectar las trisomías 21,13 y 18 y las aneuploidías de los cromosomas sexuales. y síndromes por microdeleciones como por ejemplo la deleción 22q11.2.En caso de detectarse una anomalía cromosómica es aconsejable realizar una amniocentesis conper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Ls células humanas poseen 23 pares de cromosomas a excepción de los espermatozides que durante su división por meiosis reducen la dotación cromosómica a la mitad. Por tanto, un espermatozoide poseerá una sola copia de cada uno de los cromosomas que en el caso de los sexuales será el X o el Y, ya que los hombres son XY. Existirá una disomia cuando existan dos copias de un mismo par croper Dr. Jaume Antich - Fòrum de lagenetica.info (Català)
Hola. Las inversiones cromosómicas tienen lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero se denomina inversión pericéntrica,pero si el centrómero qyeda excluído y afecta solamente un brazo recibe el nombre de inversión paracéntrica. En el primer caso el cromosoma puede cambiar deper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. El síndrome 47,XYY se caracteriza por la presencia de una copia extra del cromosoma Y en todas las células masculinas. Es siempre de origen paterno y se debe a una no-disyunción paterna durante la meiosis II o bien a una mitosis postzigótica. La fecundación de un ovocito (con un cromosoma X) con un espermatozoide doble Y dará lugar a un niño 47,XYY. El síndtome 47,XYY puede asociarseper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Hola. Las enfermedades genéticas se clasifican habitualmente en varios grupos: como cromosómicas (numéricas y estructurales), mendelianas (autosómicas dominantes, autosómicas recesivas, recesivas ligadas al cromosoma al X y dominantes ligadas al X), poligénicas, epigenéticas (efecto del imprinting) y mitocondriales. Aparte de las anomalías cromosómicas, por lo general, todos los trastornosper Dr. Jaume Antich - lagenetica.info Forums (English)