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Aquest espai té com a finalitat la publicació de consultes, noticies o informacions relacionades amb els temes exposats a " La genètica a l' abast de tothom": http://lagenetica.info. Abans de participar, si us plau llegiu les normes de funcionament.
Re: IGM (CMV) - 8 anys fa
Hola. El herpes simple está causado por el virus hominis tipo I (VHS 1). Interpretación de resultados Ig G Ig M + - Indican que ya pasó la enfermedad, que no se trata de una infección activa ni tampoco de una reactivación. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Array-CGH o QF-PCR las microdeleciones - 8 anys fa
Iris. Tiene que tranquilizarse. Intentaremos aclarar sus numerosas dudas: 1- El estudio de los cromosomas se realiza microcópicamente, a partir de un mínimo de 20 células. De esta se fotografían una o dos para confirmación del estudio. Las imágenes fotográficas no siempre son idénticas, dependiendo de la disposición de los distintos pares cromosómicos en la célula en cuestión. Ante cualquierper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Amniocentesis a mi elección, soy hipocondriaca - 8 anys fa
Hola. El riesgo sigue siendo bajo respecto al correspondiente por su edad. Con estas pruebas se pueden detectar el 80-90% de las alteraciones de los cromosomas y no existe riesgo de pérdida de la gestación. Con la amniocentesis se pueden diagnosticar casi el 100% , pero existe un riesgo de pérdida de un 1%. En base estas premisas debe tomar su decisión. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: ¿Conveniente DGP? - 8 anys fa
Hola. Se considera que la inv (9) constituye una variante cromosómica estructural o polimorfismo dentro de la población general, siendo habitualmente familiar y sin repercusión fenotípica. Los antecedentes de los tres abortos, junto con una trisomía 2, constituyen una indicación para el diagnóstico preimplantacional. El diagnóstico puede realizar por FISH, que cubre 9-12 cromosomas o mejorper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: DGP aconsejable? - 8 anys fa
Hola. Se considera que la inv (9) constituye una variante cromosómica estructural o polimorfismo dentro de la población general, siendo habitualmente familiar y sin repercusión fenotípica. Los antecedentes de los tres abortos, junto con una trisomía 2, constituyen una indicación para el diagnóstico preimplantacional. El diagnóstico puede realizar por FISH, que cubre 9-12 cromosomas o mejorper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: me practicaron un legrado por un aborto espontaneo, y los resultados de la patologia dicen que se observan vellosidades corionicas de tamaño y forma variable, con vasos en su estroma y se rodean por citotroblasto y sinciotroblasto ..que quiere decir e - 8 anys fa
Hola. La formación de las vellosidades coriónicas se inicia a la segunda semana del desarrollo, a partir del trofoblasto que envuelve al blastocito.El trofoblasto se diferencia en sincitiotrofoblasto, citotrofoblasto y estroma. Existen tres tipos de vellosidades, primarias, secundarias y terciarias al final de la tercera semana. Los patrones histológicos que muestra el legrado no son siggnper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: La no disyuncion de los cromosomas en la meiosis produce gametas disomicas para un determinado cromosoma? - 8 anys fa
Hola. Sí, la no-disyunción ( fallo en separarse los cromosomas por una división errónea) de un determinado par cromosómico durante la meiosis, puede dar lugar a gametas disómicas. Para más información acceda en nuestra web:www.lagenetica.info. Léase e apartado de Los cromosomas. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Mosaico tetraploide - 8 anys fa
Hola. La tetraploidía (cariotipo con 92 cromosomas) y el mosaicismo tetraploidí/diploidía detectados en el Diagnóstico Prenatal, con ecografías normales, se las considera como un artefacto del cultivo in vitro. La mayoría de los citogenetistas consideran la tetraploidía en el cultivo del líquido amniótico como clínicamente insignificante. De todas maneras recomendamos controles ecográficoper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Duplicación gen mecp2 - 8 anys fa
Gracias por la información. Saludosper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: miohiperplasico - 8 anys fa
Hola. La persona apropiada para interpretar estos resultados y orientarte en el tratamiento a seguir es tu ginecólogo. Atentamente.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Piero Sechi Vera Gonzalez / BIOMEDICINA Y SALUD: Medicina interna - 8 anys fa
Hola. Agradecemos su extensa información sobre los avances en el tratamiento de la psoriasis.Consideramos que por su interés tendría más difusión en alguna web de dermatología. Saludos.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: mi hijo tiene autismo leve y su cariotipo es 46,XYqh(-) - 8 anys fa
Hola. La fórmula cromosómica 46,XYqh-, significa que existe una disminución del tamaño de la heterocromatina de los brazos largos del cromosoma Y que se expresa como Yqh-, Se trata de una variante cromosómica normal. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: levaduras ++ en eses - 8 anys fa
Hola. Las levaduras son hongos con unas características bien definidas . Algunas son saprofitas pero otras pueden ser patógenas, como las candidas. Tiene que contactar con su médico que le indico efectuar el examen de heces, para que valore los resultados en función de su historial clínico y pueda instaurar un tratamiento adecuado. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: resultado de la biopsia de un legrado - 8 anys fa
Hola. Decidua corresponde al endometrio durante el embarazo.El grado de maduración de las vellosidades puede no corresponder con la edad gestacional. El fenómeno de Arias-Stella corresponde a cambios histológicos del endometrio relacionados con la presencia de tejido coriónico. Estos hallazgos no son significativos.Debe consultar con su ginecólogo `para valoración del historial clínico.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: preocupada por mi bebe por favor aclarenme mis dudas - 8 anys fa
Hola. Se trata de una ventriculomegalia. La ventriculomegalia se define como un aumento del tamaño de los ventrículos laterales del sistema nervioso central (atrio superior a 10-15 mm). La ventriculomegalia puede deberse a anomalías cromosómicas, genéticas, hemorragias cerebrales o infecciones intrauterinas, si bien ,no siempre se encuentra la causa. El pronóstico depende la presencia o noper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: embarazo a edad avanzada - 8 anys fa
Hola. La mola parcial puede ser debida a una triploidía (cariotipo con 69 cromosomas) El riesgo de repetición es muy bajo. A medida que aumenta la edd materna aumentan los riesgo de una cromosomopatía. Así, por ejemplo ,a los 38 años el riesgo de una trisomía 21 en el momento del parto es de 1 entre 215. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Herencia Genética de Alzheimer - 8 anys fa
Hola. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de la demencia senil. Se subdivide en formas de aparición precoz (< de 65 años) y formas de aparición tardía (> de 65 años). A su vez hay qie distinguir familias que muestran una transmisión autosómica dominante ( tres o más individuos en dos o más generaciones), formas familiares (afectación de uno o más individuos afectos ) yper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X - 8 anys fa
Hola. Para poder comprender como funcionan los mecanismos hereditarios para las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, le recomendamos que entre en nuestra web (www.lagenetica.info) y acceda a los siguientes apartados: ¿Por qué se producen las enfermedades hereditarias? ver las ligadas al cromosoma X y marcar forma recesiva ¿Qué pasa cuando nuestras recetas se combinan con las dper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: caliectasia leve moderda derecha - 8 anys fa
Hola. Caliectasia significa dilatación de los cálices renales. Puede deberse a muchas causas, siendo la más frecuente una hidronefrosis que puede estar asociada a una uropatía obstructival o también a una dilatación fisiológica o por un reflujo vesicouereteral, etc. A valorar por su médico. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: examen de bacteria pilory - 8 anys fa
Hola. Las pruebas serológicas para el diagnóstico del H. Pilori se basan en la detección de anticuerpos séricos específicos de las clases IgG,IgA e IgM. Pero los anticuerpos frente a H. pylori no desaparecen totalmente hasta que no han transcurrido como mínimo 6 meses desde la erradicación de la infección, por lo que no se podría distinguir una infección activa actual de una infección prper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Consulta - SRC - 8 anys fa
Hola. El síndrome de regresión caudal (SRC) también denominado disgenesia caudal o sirenomelia, por su aspecto, está caracterizado por una fusión total o parcial de las extremidades inferiores, asociada a anomalías urogenitales gastrointestinales, pulmonares, cardíacas,anales, y sacras entre otras. La mayoría de los casos son esporádicos o asociados a una diabetes materna. La causa no estáper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: consulta - 8 anys fa
Hola. Un cromosoma marcador , es un cromosoma extra y que habitualmente se manifiesta como un cromosoma supernumerario pequeño y que no puede identificarse por las técnicas habituales. Se expresa por el símbolo "mar" y precedido del signo +. Se han descrito cromosomas marcadores de todos los cromosomas. El cromosoma supernumerario más frecuente es del cromosoma 15. Se debería seguper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: embarazo con holoprosoncefalia - 8 anys fa
Hola. La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de nacimiento que tiene lugar entre la 5ª y 6ª semana del embarazo. La HPE es un trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro se clasifica en tres tipos y puede variar de severa a leve : lobar, alobar y semilobar . La HPE semilobarper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Mi hijo mayor puede tener un bebé con síndrome de vacter - 8 anys fa
Hola. VATER o VACTERL es una asociación de múltiples anomalías : defectos vertebrales,anales cardíacos, traqueoesofágicos, anomalías renales y en extremidades.La etiología es desconocida, habitualmente se trata de formas esporádicas. y si bien se han descrito agrupaciones familiares, el riesgo de recurrencia es bajo. Un cordial saludo.per Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Líquido amniótico - 8 anys fa
Hola. El volumen del líquido amniótico aumenta con la edad de la gestación y su valoración se hace subjetivamente por ecografía. En caso de duda se complementa con las determinaciones del índice de líquido amniótio (ILA o índice de Phelan). Existen unos valores y límites de normalidad ecográfica del líquido amniótico. Si su ginecólogo le ha dicho que todo es normal ,puede estar tranquiper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: sindorme de appert y amniocentesis - 8 anys fa
Hola. Dentro de las enfermedades genéticas, unas son producidas por alteraciones de los cromosomas, como es en el caso del síndrome de Down y que pueden detectarse prenatalmente por amniocentesis. Mientras que otras enfermedades genéiticas son debidas a alteraciones de los genes, que denominamos mutaciones. En estas, como por ejemplo el síndrome de Apert, el diganóstico prenatal, porper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: onfalocele - 8 anys fa
Hola Ximena. Muchas gracias por su interesente aportación. Un cordial saludoper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: tiempo cefalina paciente - 8 anys fa
Hola. El tiempo de cefalina o tiempo de tromboplastina parcial activada mide la actividad global de todos los factores plasmáticos de la coagulación ( con excepción de los factores VII y XIII). Es especialmente sensible para detectar ddefectos de los factores VIII y IX. Los valores normales son de 23-35 s. Debe valorarse junto al historial clínico. Un cordial saudoper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: BLASTOSPORAS MODERADAS EN LA HECES - 8 anys fa
Hola. Se trata de hongos de la familia Candida albicans. Son micosis oportunistas y de gran variabilidad clínica. La forma intestinal-enteritis-cursa con dolor abdominal, heces frecuentes y líquidas de color amarillento-ocre y a veces con estrías de sangre. El tratamiento se basa en la corrección de los factores predisponentes como puede ser evitar la administración de antibióticos ( en espeper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)
Re: Hidropsis fetal - 8 anys fa
Hola. Puede deberse a una predisposicon a producir concepciones aneuploides (con alteraciones cromosómicas).D iversos mecanismos pueden implicarse: tendencia a una no-disyunción (fallo en separarse los cromosomas por una división errónea de un determinado par, durante la división celular durante la meiosis femenina) ; o bien por un mosaicismo gonadal. Por otra parte , un cariotipo masculinoper Dr. Jaume Antich - Foro de lagenetica.info (Español)