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        <title>GENÉTICA</title>
        <description> Les cuento mi historia, 1º embarazo natural y aborto 7 semanas, embarazo por ICSI, con ectópico, embarazo por ICSI y bebé prematuro 30 semanas con Sindrome de Down no detectado ni con el triple screen ni ecografía. También tengo heterocigosis en el gen de la protombina y en mthfr, por lo que en los embarazos me pincho heparina 40 mg. Ahora estoy embarazada, por tratamiento con diagnóstico preimplantacional, que han mirado el cromosoma 21 y el del sexo, me he hecho la ecografía de las 12 semanas y el pliegue nucal es de 1,02 y el riesgo con el triple screen es de 6901, me proponen anmiocentesis pero no estoy segura de lo que hacer, ustedes que me aconsejan con estos resultados??

Les agradecería una contestación estoy de los nervios.</description>
        <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13374#msg-13374</link>
        <lastBuildDate>Thu, 21 May 2026 09:22:48 +0200</lastBuildDate>
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            <title>Re: Pseudoalelos</title>
            <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,77508#msg-77508</link>
            <description><![CDATA[ Hola flaco, disculpa la tardanza. mira yo tampoco entendí, pero si después de 13 años encontraste la respuesta, bienvenida sea]]></description>
            <dc:creator>el pepe</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Wed, 24 Nov 2021 13:29:44 +0100</pubDate>
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            <guid>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,14315#msg-14315</guid>
            <title>Pseudoalelos</title>
            <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,14315#msg-14315</link>
            <description><![CDATA[ Hola, estoy a unos dias de un examen final de genetica, tengo una controversia en la definición de que es Pseudoalelos, segun tengo entendido son 2 o mas genes diferentes intimamente ligados que sus alelos codifican para un determinado caracter, despues tengo otra que es un mismo locus donde se produce recombinacion, y esta determina la expresion de caracter. Otra es Pleiotropismo,. tengo que es un gen, que puede codificar para multiples expresiones fenotipicas. Les agradeceria mucho que me respondieran. No quiero ir con ninguna duda al final. Saludos]]></description>
            <dc:creator>Martins</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Sat, 23 Feb 2008 00:59:07 +0100</pubDate>
        </item>
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            <title>Re: GENÉTICA</title>
            <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13492#msg-13492</link>
            <description><![CDATA[ Audian.<br />
<br />
Gracias por su aportación.<br />
<br />
Atentamente.<br />
<br />
Dr.Jaume Antich]]></description>
            <dc:creator>Dr.Jaume Antich</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Fri, 25 Jan 2008 22:20:22 +0100</pubDate>
        </item>
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            <guid>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13489#msg-13489</guid>
            <title>Re: GENÉTICA</title>
            <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13489#msg-13489</link>
            <description><![CDATA[ Hola Laura.<br />
<br />
Con el DGP se observa una frecuencia alta de embriones anormales debidos a aneuploidías, poliploidías y mosaicos que se originan en la primeras divisiones del embrión.<br />
<br />
El cribado de anomalías cromosómicas se realiza por medio de la técnica del FISH en una única celula del blastómero, utilizando varias sondas, hasta de 9 sondas, para los cromosomas  X,Y,13,14,15,16,18,21 y 22.  Si no se detectan anomalias se efectua  la transferencia de embriones normales euploides. Pero con esta técnica no se analizan todos los cromosomas.<br />
Una vez conseguido el embarazo se aconseja realizar un diagnóstico prenatal sea por biopsia de corion sea por amniocentesis.<br />
 <br />
Para más información entre en la web y acceda al apartado de ¿Y COMO PODEMOS UTILIZAR TODOS ESTOS CONOCIMIENTOS Y SACARLE PARTIDO? ventana diagnóstico preimplantacional (texto y animaciones).También al apartado de TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL.<br />
<br />
En cuanto a los tratamientos médicos previos que se deben efectuarse  es mejor que contacte con su centro de reproducción asistida quienes le explicaran con todo detalle. <br />
<br />
Reciba un cordial saludo.<br />
<br />
Dr.Jaume Antich]]></description>
            <dc:creator>Dr.Jaume Antich</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Fri, 25 Jan 2008 22:03:06 +0100</pubDate>
        </item>
        <item>
            <guid>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13406#msg-13406</guid>
            <title>Re: GENÉTICA</title>
            <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13406#msg-13406</link>
            <description><![CDATA[ Luego claro como venia con la traslocación heredada en el 21 pero no era sindrome de Down, tuvimos que interrumpir el embarazo en la semana 18 que es el problema de la anmiocentesis que tarde mucho. Yo despues he conocido que hay una prueba que es igual de fiable que la anmiocentesis que se llama biopsia de corio y la hacen en la semana 11 o 12 y los resultados estan en 72h. Asi no es tan larga la espera y tan traumatico el aborto. Entra en el google y ves en lo que consiste y ves si te convence para preguntar por esta opción. De todas formas con el DGP muy mala suerte seria Laura que tuvieras problemas de nuevo dicen que los valores de que esto ocurra son de 7% o asi asique ya te digo seria para matarlos.<br />
<br />
Besos y gracias por contarmelo tan guay todo.]]></description>
            <dc:creator>audian</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Wed, 23 Jan 2008 20:11:50 +0100</pubDate>
        </item>
        <item>
            <guid>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13405#msg-13405</guid>
            <title>Re: GENÉTICA</title>
            <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13405#msg-13405</link>
            <description><![CDATA[ Hola Laura.<br />
<br />
Nosotros tenemos hechos los cariotipos y mi marido tiene una traslocación balanceada (18-21) que conocimos a raiz de nacer nuestra hija con problemas nos estudiaron a los tres. En el segundo embarazo el seguimiento era como un embarazo de alto riesgo y habia que hacer anmiocentesis, si o si. A mi me siguen el estudio genetico en el Doce de Octubre y alli me la hicieron me trataron fenomenal y todo salio bien en relacion a la anmiocentesis.]]></description>
            <dc:creator>audian</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Wed, 23 Jan 2008 19:47:47 +0100</pubDate>
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            <guid>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13397#msg-13397</guid>
            <title>Re: GENÉTICA</title>
            <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13397#msg-13397</link>
            <description><![CDATA[ Hola, vamos a ver te cuento la técnica. Hay dos protocolos como llaman ellos si eres buena respondedora de óvulos te hacen el protocolo largo, que es el que me han hecho a mí, este consiste en 10 días antes de la regla te tienes que pinchar Decapeptil (hay otros fármacos igual con otros nombres), esto sirve para frenar tús ovarios y que no produzcan óvulos, cuando te baja la regla, te van haciendo ecografías, te tienes que pinchar al 3º ó 4º día otra inyección por ejemplo la mía era Gonnal (ya sabes hay otras) que esta sirve para estimular a los ovarios que produzcan muchos óvulos. A partir de ahora te pincharás una inyección de decapeptil y otra de gonal, y te irán haciendo ecografías para irte controlando, lo que se pretende con esta medicación es que tús dos ovarios produzcan varios óvulos pero que todos vayan teniendo el mismo tamaño que eso se consigue con el decapeptil, te hacen también controles de sangre para ver si te estás estimulando demasiado (estradiol) por eso te irán modificando las cantidades que debes pincharte, así hasta el ´10º día después de la regla, que te pincharás sólo una inyección que es para romper los folículos y a las 48 horas poderte sacar los óvulos que hayas producido. Te anestesian general (una pequeña sedación de 15 minutos) para sacarte los óvulos y los juntarán con el esperma que ese día llevará tú marido. Esperan hasta el 3º ó 4º día de la fecundación del embrión para realizarte el dgp y al 4º ó 5º te ponen los embriones.<br />
<br />
El riesgo que hay es hiperestimularte, pero para eso te van controlando, sinceramente yo cuando empiezo a pincharme la gonal que estimula los ovarios, empiezo a hincharme un montón y estoy un poco molesta, pero nada más. Después de la punción ovária (que es cuando te extraen los óvulos) al día siguiente estás un poco dolorida como si tuvieras calambres (esto pasa por la estimulación) pero a los 2 días desaparece, bebes mucho líquido y ya está. Cuando te ponen los embriones estás 2 días de reposo para que se implanten bien, y ya está.<br />
<br />
Yo te animo a que te lo hagas y de verdad si tienes más dudas ponte en contacto conmigo.Te voy a decir una cosa GINEFIV no tiene muy buena fama, casi mejor el IVI MADRID, o si te quieres animar puedes ir a ver FIV CENTER.<br />
<br />
Por cierto te quería preguntar en tú segundo embarazo como vieron que venía con Sindrome Down??,estoy preocupada por el tema, porque cuando nació mi hija no lo vieron y ahora parece que todo está bien y me dá miedo hacerme la anmiocentésis y alo mejor me arriesgo y no me la hago, pero claro... en fin me entiendes no??, por cierto a tú marido se lo han visto con los cariotipos??]]></description>
            <dc:creator>Laura</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Wed, 23 Jan 2008 16:33:01 +0100</pubDate>
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            <title>Re: GENÉTICA</title>
            <link>https://foro.lagenetica.info/read.php?2,13374,13394#msg-13394</link>
            <description><![CDATA[ Hola Laura.<br />
<br />
Gracias por tu contestacion y tu apoyo. No veo tu correo por ningun sitio aqui en la pagina no sale. Creo que la unica manera de comunicarnos es esta. Te cuento yo he pedio cita en Ginefiv  para el dia 31 de Enero y el 28 de Febrero voy al IVI de Madrid y segun lo vea ya decidiré pero lo que tu dices el trato humano en estas situaciones es muy importante.<br />
<br />
Yo en la última experiencia que fue el aborto,  tanto la doctora de genética del Doce como los medicos del hospital donde me lo practicaron se portaron fenomenal.<br />
<br />
Ellos fueron los que nos hablaron del DGP pero ahora estamos con otras dudas con respecto a esto, merece la pena volver a pasar por lo mismo. Nosotros creemos que si pero bueno veremos haber que nos cuentan.<br />
<br />
Yo lo que quisiera que me contaras si es muy agresiva la tecnica para nosotras las mujeres que somos las que llevamos toda la carga en realidad.<br />
<br />
Gracias y besos a toda tu familia]]></description>
            <dc:creator>audian</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Wed, 23 Jan 2008 10:13:14 +0100</pubDate>
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            <title>Re: GENÉTICA</title>
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            <description><![CDATA[ Hola, te cuento yo también soy de Madrid, y a la clínica que voy es FIV CENTER, y sinceramente el trato que tengo allí es excelente, se preocupan mucho por mi, que para mí es lo esencial, antes fui a ver otras como IVI MADRID, y parecía que estabas en el mercado, no había tanta atención personalizada. Te animo hacerte el diagnóstico, si quieres hacer más preguntas sobre el tratamiento de FIV, te doy mi e-mail y te comento un poco como va , vale??.<br />
<br />
Un saludo, y mucha suerte]]></description>
            <dc:creator>Audian</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Tue, 22 Jan 2008 20:50:16 +0100</pubDate>
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            <title>Re: GENÉTICA</title>
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            <description><![CDATA[ Hola Laura.<br />
<br />
Me llamo Diana y tengo una niña de siete años con una traslocación balancea en el 18p- y en un segundo embarazo hace un mes tuve que interrumpirlo porque tambien tenia una traslocación en el cromosoma 21. Las traslocaciones son heredadas de su padre. Despues del segundo embarazo y visto lo visto hemos decidio hacerno una FIV+DGP , como he leido tu mesaje me gustaria conocer tu esperiencia con este metodo y si estas contenta dentro de lo preocupante de la situación. Nosotros somos de Madrid y hemos elegido ya dos clinicas pero no sabemos por cual decidirnos, si puedes orientarnos te lo agradeceriamos mucho.<br />
<br />
Sobre lo tuyo te entiendo perfectamente y se por lo que estas pasando yo pasé los mismos nervios y la ansiedad de no saber que hacer es una situación muy dificil solo se me ocurre darte animos y mucha fuerza.<br />
<br />
Besos desde Madrid.]]></description>
            <dc:creator>audian</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Tue, 22 Jan 2008 16:48:53 +0100</pubDate>
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            <title>GENÉTICA</title>
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            <description><![CDATA[ Les cuento mi historia, 1º embarazo natural y aborto 7 semanas, embarazo por ICSI, con ectópico, embarazo por ICSI y bebé prematuro 30 semanas con Sindrome de Down no detectado ni con el triple screen ni ecografía. También tengo heterocigosis en el gen de la protombina y en mthfr, por lo que en los embarazos me pincho heparina 40 mg. Ahora estoy embarazada, por tratamiento con diagnóstico preimplantacional, que han mirado el cromosoma 21 y el del sexo, me he hecho la ecografía de las 12 semanas y el pliegue nucal es de 1,02 y el riesgo con el triple screen es de 6901, me proponen anmiocentesis pero no estoy segura de lo que hacer, ustedes que me aconsejan con estos resultados??<br />
<br />
Les agradecería una contestación estoy de los nervios.]]></description>
            <dc:creator>Laura</dc:creator>
            <category>Foro de lagenetica.info (Español)</category>
            <pubDate>Tue, 22 Jan 2008 10:08:06 +0100</pubDate>
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