Muchas gracias por la informacion que me envió respecto a la displasia de mi niña, fijese que el día 17 de este mes le practicaron un examen de careotipo. En cuanto a la descripción que me dio de la displasia fijese que mi hija no presenta dismorfias faciales ni problemas respiratorios, bueno solamente al nacer presento problemas para respirar y estuvo 3 días en encubadora, despues le hicieron examenes de sus vías aéreas y todo salió bien; hasta el momento no ha presentado más complicaciones. La última cita que tuve con su genetista me dijo que estaba sorprendido porque mi niña se encontraba muy bien de salud y que únicamente su problema era en si el de sus extremidades inferiores más cortas y curveadas. Al llevarla con el ortopedista nos comenta que sus femures estan corrigiendo sus deformidades y las cabezas femorales estan desarrollandose y que lo que le preocupa es las curvaturas de sus tibias y perones. Me gustaria que me comentara un poco más acerca de la displasia y su opinion personal del caso de mi hija ¡ Muchas gracias por todo! Le amplio un poco la información: sexo femenino, nacio el 09/08/2005, peso 2,600, talla 41cm. diagnostico inicial: displasia esqueletica acondroplasia (acortamiento de los miembros inferiores y encorvamiento), nació solo con una vena y una arteria en su cordón umbilical por lo que sospecharon insuficienca renal, complicacion en los pulmones y corazón; tuvo luxacion de cadera y dificultades para respirar al nacer, estuvo en incubadora 3 días y en cuidados especiales 8 días mientras le practicaban los examenes correspondientes. Al hacerse analisis en sus primeros días de vida se descartaron los problemas renales, del corazón y los pulmones, nos dijeron que no era acondroplasia por que no presentaba las caracteristicas de esta displasia y que en cambio podría ser de campomelia despues el genetista la volvio a revisar y nos dijo que era una displasia aun más rara que era displasia esqueletica sifomelia o xhyfomelia en ingles (el me escribio la palabra), y la ultima vez que fuimos ahora en diciembre nos dijo que encontraba a nuestra niña muy bien de salud, nos pregunto si ha tenido problemas respiratorios los cuales no los ha presentado. Ahora tiene 5 meses de nacida. https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,1741#msg-1741 Tue, 06 Oct 2026 02:56:32 +0200 Phorum 5.2.19 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,77329#msg-77329 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,77329#msg-77329
La displasia esquelética consiste en una anormalidad generalizada estructural y del moldeamiento de los huesos. Existen numerosos tipos de displásias óseas, unas que son letales durante el embarazo y otras que no lo son.

El diagnóstico y pronóstico de una displasia ósea ,a menudo, es complejo. Habitualmente se sospecha ante la detección de un fémur corto o de otros huesos largos cortos. Debe valorarse conjuntamente con otros parámetros como: medición de los huesos largos , visualización de las manos y pies incluyendo número de dedos, evaluación del cráneo y la cara, de columna vertebral y omóplato, incurvamiento de huesos largos, posición fetal, si se asocia con problemas respiratorios o con polihidramnios o si cursa con otras anomalías extraesqueléticas.
También hay que valorar la historia familiar y reproductiva y estudios efectuados.

Son importantes las ecografias seriadas, y en caso de interrupción o fallecimiento practicar radiografías del feto y obtener material del fetal (sangre, tejidos, para estudio moleculares- ADN) para un diagnóstico clínico y molecular posterior. Hoy día con las nuevas tecnologías de secuenciación del ADN es posible investigar rápidamente múltiples genes, teniendo en cuenta la disponibilidad y las dificultades de interpretación para el diagnóstico y el pronóstico.

Un cordial saludo]]> Dr. Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 28 Jun 2019 11:59:41 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,77328#msg-77328 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,77328#msg-77328 myriam Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 27 Jun 2019 20:35:40 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,76543#msg-76543 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,76543#msg-76543
Es importante seguir la evolución para poder aclarar el diagnóstico.
Un cordial saludo.]]> Dr. Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 30 Dec 2016 18:41:38 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,76536#msg-76536 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,76536#msg-76536 Angelica Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 28 Dec 2016 00:19:09 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,76532#msg-76532 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,76532#msg-76532
Ante una posible displasia esquelética hay que efectuar los siguientes estudios:
1-valoración de las características clínicas del paciente y la posible asociaciones con otras anomalías.
2-análisis detenido de los signos radiológicos, de ahí la necesidad de disponer de una serie esquelética completa , que incluya manos y pies.
Los datos obtenidos nos orientaran hacia los estudios moleculares apropiados.

En relación al gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico) sus mutaciones se pueden asociar con una serie de entidades clínicas tales como: acondroplasia, hipocondroplasia, SADDAN (acondroplasia severa, déficit intelectual y acantosis nigricans), y síndromes que cursan con craneosinostosis. De estas la hipocondroplasia constituye una forma menor o moderada de la acondroplasia en la que los signos clínicos y radiológicos son más moderados y la evolución es más favorable.No se diagnóstica en el neonato, sino que lo hace más tardíamente durante el desarrollo del niño. Las radiografía muestran que los huesos largos de las extremidades son ligeramente más cortos.

Un cordial saludo.]]> Dr. Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 27 Dec 2016 18:25:45 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,76530#msg-76530 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,76530#msg-76530 Angelica Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 26 Dec 2016 17:59:13 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,71903#msg-71903 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,71903#msg-71903 paullette_1982@hotmail.com]]> Paula Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 02 Sep 2014 16:56:40 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,70580#msg-70580 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,70580#msg-70580 Mi caso es el siguiente, a mi hermana con 37 semanas de gestacion le han dichoi que su bebe tiene probabilidad de nacer con alguna displasia esqueletica x q desde la semana 34 le detectaron que el femur estaba un poco mas corto de lo que deberia pero dentro del limite normal bajo, el femur ha seguido creciendo en estas ultimas tres semanas y le han hecho amniocentesis se han descartado sindromes y alguna alteracion incompatible con la vida. El resto del embarazo ha sido perfectamente normal, el resto de las mediciones igual, es solo el femur. Le han dicho q solo le queda esperar al nacimiento ya que no se puede obtener ninguna informacion adicional en este momento. Mi pregunta es la siguiente:
En el caso de que el bebe nazca con una displasia esqueletica, que tan leve puede ser y que problema representa para la vida y las funciones del bebe ya que entiendo de que se trata pero no como se desarrolla a lo largo de la vida o como se puede tratar.
Muchisimas gracias por tomarse el tiempo para responder a mi pregunta.
Gracias]]> Julieta L Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 23 Jun 2014 19:57:19 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,70333#msg-70333 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,70333#msg-70333
Muchas gracias]]> maria Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 09 Jun 2014 20:25:34 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,66455#msg-66455 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,66455#msg-66455 edna Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 08 Aug 2013 18:01:03 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,65203#msg-65203 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,65203#msg-65203 una madre desesperada juana Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 07 May 2013 01:14:14 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,64662#msg-64662 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,64662#msg-64662 Anggie Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 03 Apr 2013 08:44:21 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,63388#msg-63388 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,63388#msg-63388
Tengo 19mas 4 y sus medidas son dbp 37mm dfq 50mm, cc 14 cm lf 16mm ca 12.1 conclusion feto pequeño para edad gestacional y se debe considerar displasia esqueletica .

Estoy muy asustada quiero saber si mi bebe podra ser normal o si puedo interrumpir mi embarazo .]]> Isabella Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 18 Jan 2013 03:54:05 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,62488#msg-62488 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,62488#msg-62488 julieta Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 19 Nov 2012 01:06:12 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,60534#msg-60534 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,60534#msg-60534 lucero Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 21 Jul 2012 18:39:26 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,60017#msg-60017 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,60017#msg-60017 Ana Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 26 Jun 2012 22:28:47 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,59214#msg-59214 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,59214#msg-59214
a las 19 semanas de embarazo me realizaron una ecografia y me dijeron que mi bebe tiene Displasia Esqueletica, disminucion de la osificacion craneana. Impresion de craneo en trebol y edema pericraneano, ausencia de hueso nasal. Torax hipoplastico. costillas cortas.poca osificacion. severo acortamiento de todos los huesos largos. se observo extenso decolamientodel amnios que rodea el feto.
Quisiera saber que pueden decirme de esto tendra posibilidades de vivir?
Yo estoy muy angustiada, tengo un hijo de 4 años que es normal no tiene niugun problema.Los medicos no saben desirme porque paso?]]> maria nuñez Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 12 May 2012 22:06:30 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,59062#msg-59062 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,59062#msg-59062 quisiera saber que tratamiento puede llevar mi bebe ya que el doctor me indica que no hay muchas posibilidades de que sobreviva, pero no puedo pensar en la idea de dejarlo asi... me indica que se complica ya que tiene liquido ascitico , tiene dilatacion bilateral de la pelvis renal y polihidramnios.
el doctor no me da un buen pronostico pero quisiera ver si hay alguna alternativa para que mi bebe este mejor..
tal vez aun desde ahora pueda tomar algo o llevar algun tratamiento para corregir su mal... y tal vez]]> yajayda de la cruz Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 04 May 2012 02:11:44 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,58547#msg-58547 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,58547#msg-58547 Alina Brito Meneses Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 12 Apr 2012 17:02:14 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,57680#msg-57680 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,57680#msg-57680

GRACIAS]]> tamar Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 28 Feb 2012 23:05:40 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,57679#msg-57679 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,57679#msg-57679 tamar Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 28 Feb 2012 23:01:52 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,57385#msg-57385 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,57385#msg-57385 Silvia Garrido Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 14 Feb 2012 20:48:37 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,56702#msg-56702 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,56702#msg-56702 El medico ecografista y el obstetra apuntan a que sea un bebe pequeño, pero me gustaría saber si con los valores p10 para el cuerpo y menor a p3 para los huesos largos es posible que el niño sea sano y solamente pequeño.
Muchas Gracias]]> Brenda Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 14 Jan 2012 13:03:31 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,55499#msg-55499 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,55499#msg-55499 Veronica Teran Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 12 Nov 2011 19:26:13 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,53656#msg-53656 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,53656#msg-53656 Eugenia Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 11 Aug 2011 18:03:17 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,53445#msg-53445 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,53445#msg-53445 Mis bebes nacieron de termino pero el del femur corto tubo problemas respiratorios porque su diafragama izquierdo estaba completamente paralizado. Ademas naciò con una hernia inguinal gigantesca. Obviamente tuvieron que intervenirlo. Gracias a dios salio muy bien de la operacion y ahora respira sin dificultad. Mi pregunta es a que displacia correspondera y cual sera su posterior evolucion??
Podra caminar??
sus datos son:

Femur corto, especialmente el izquierdo
Diafragma izquierdo paralizado
Luxacion de las caderas
Pie izquierdo levemente zambo
Mandibula pequeña, lengua corta]]> Daniela Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 30 Jul 2011 19:23:20 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,51082#msg-51082 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,51082#msg-51082 yuye Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 27 Apr 2011 20:11:06 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,50640#msg-50640 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,50640#msg-50640 ana rojas Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 06 Apr 2011 18:35:46 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,49375#msg-49375 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,49375#msg-49375
Una displasia esquelética corresponde a una alteración generalizada del crecimiento de huesos y cartílagos. Entre las displasias más frecuentes hay que mencionar las siguientes: acondroplasia, hipocondroplasia, displasia tanafórica, osteogenesis imperfecta y displasia torácica asfixiantes.

Dentro de las displasias esqueléticas con afectación predominante de segmentos .existen también varios tipos.

El diagnóstico de una displasia esquelética es clínico y radiológico.A veces hay que complementarlo con pruebas especiales, tales como estudios moleculares.

Por lo que es aconsejable que acuda a un Servicio de Genética Médica para su valoración y estudio.

Un cordial saludo.]]> Dr.Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 28 Feb 2011 16:22:41 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,48771#msg-48771 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,1741,48771#msg-48771
Para poder opinar precisaríamos disponer de más detalles: talla, anomalías ,
asimetrías, desarrollo psicomotor, presencia de anomalías cardíacas, etc.. Así como especificar un poco más las lesiones esqueléticas.

Un cordial saludo.]]> Dr.Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 11 Feb 2011 19:18:24 +0100