Tengo 32 años estoy embarazada de11 semanas.Mi marido padece la miopatia de Thomsen(no sé claramente en que consiste)...y me gustaría saber que probabilidad hay de que mi hijo herede la enfermedad,puede influir esa enfermedad en favorecer heredar otros defectos congenitos.Yo estoy operada de un ductus con 6 años,¿mi niño puede heredar tambien eso en el corazon?gracias https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,2167#msg-2167 Sun, 12 Apr 2026 08:19:49 +0200 Phorum 5.2.19 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77433#msg-77433 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77433#msg-77433
La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita es heterogénea y por lo menos. la mitad de los casos muestra una transmisión recesiva, a pesar del número de familias descritas con una una transmisión autosómica dominante. Ambos tipos muestran diferencias clínicas y genéticas. Las características clínicas y neurofisológicas puede a veces distinguirlos.
Los avances moleculares han permitido identificar mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo esquelético), que pueden dar lugar a la forma dominante o a la forma recesiva.
Deberían acudir a un neurólogo para que le confirme el diagnóstico y le oriente sobre el tratamiento y pautas de rehabilitación. También para su valoración y posibilidad de efectuar estudios moleculares .
Los riesgos de recurrencia dependerán de si se trata de una forma autosómica dominante ( 1 de cada 2 o sea un 50%) o de una forma autosómica recesiva , en la que todos los hijos serian portadores del gen, pero sanos.

Un cordial saludo.]]> Dr. Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 01 Dec 2020 12:37:09 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77432#msg-77432 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77432#msg-77432 KAROL Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 28 Nov 2020 05:17:35 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77348#msg-77348 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77348#msg-77348
Por su historial clínico consideramos que debería contactar con su neurólogo.

Un cordial saludo.]]> Dr. Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 22 Aug 2019 18:55:03 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77347#msg-77347 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77347#msg-77347 pedro Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 20 Aug 2019 22:08:20 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77345#msg-77345 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,77345#msg-77345 pedro Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 20 Aug 2019 17:55:40 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,76736#msg-76736 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,76736#msg-76736 Me gustaria ponerme en contacto contigo para información sobre que neurologo tienes asignado en Málaga


Gracias]]> PEPE Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 27 Apr 2017 11:12:57 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,76735#msg-76735 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,76735#msg-76735 Yo soy de Málaga, También padezco esta enfermedad me gustaría ponerme en contacto. Quisiera saber quien es tu neurologo en la provincia de Málaga,]]> Pepe Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 27 Apr 2017 10:55:44 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,75492#msg-75492 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,75492#msg-75492
Muchas por su aportación, esperando que sea de utilidad para para este tipo de patología.

Un cordial saludo.]]> Dr. Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 15 Jul 2015 16:57:55 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,75491#msg-75491 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,75491#msg-75491
Un cordial saludo.]]> Dr. Jaume Antich Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 15 Jul 2015 16:55:38 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,75488#msg-75488 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,75488#msg-75488 Te comento un poco como realice la tramitación para el certificado de discapacidad, cuando tengas los documentos pertenecientes rellenarlos y añade todo los informes de la miotonia (informe genético y informe neurólogo), además de otras enfermedades.
Luego vas a Servicios sociales de tu pueblo o ciudad para que se lo envíen al centro de valoración y orientación en mi caso, fue a través de la junta de Andalucía. Al mes te llegara una carta para citarte un día y hora, entraras primero con un medico y después un psicólogo. El medico te pregunta si tomas medicamentos, yo en ese momento no lo tomaba, te hace una serie de ejercicios físicos levántate del suelo, anda de puntillas, etc. Después entraras con la Psicologa que te valorara como esta psicológicamente ,es donde tienes que decir que estas echo polvo, la dificultad que tiene a la hora acceder a un puesto de trabajo.
En plazo de 6 meses te llegara la notificación, si en tu caso busca alguna ayuda tiene que llegar al 56% es muy difícil pues estamos en crisis y los que gobiernan no quieren soltar un duro.
Te suerte y ya me contarás.]]> Certificado Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 15 Jul 2015 13:01:47 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,75487#msg-75487 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,75487#msg-75487 Que tal os va??
Actualmente, llevo tomando tegretol durante 3 años y los engarrotamientos se me quitaron, a veces aparecen en un10%, ando con normalidad no estoy pensando si me voy a caer. Le pregunte a mi neurólogo si me podía recetar mexitil, pero siempre me da largas, así que sigo con tegretol, los efectos secundarios no puedo tomar alcohol (al ser joven me hace la puñeta) esto mucho mejor que antes y como no he tomado otro medicamento, pues noto una gran diferencia a como estaba antes. Quisiera que alguien que tomara mexitil me dijeran que efectos tiene como por ejemplo, sin andan con normalidad, pueden correr al principio si antes tener que calentar, los engarotamientos, cuando aprietan las manos se reponen con facilidad igual si puede trabajar en puesto que necesitan estar mucho tiempo de pie, subir las escaleras con rapidez, levantarse si necesidad de apoyarse, hacer flexiones,etc.
Pues si existe un remedio para poder resolver esta serie de problemas que sufrimos el día a día, me gustaría saberlo, hacer todos estos ejercicios para poder seguir insistiendo a mi neurólogo, ya que la última vez me dijo que lo estudiarían. Yo recomiendo a su vez el Tegretol para aquellos que no le hayan funcionado otros medicamentos, me va bien dentro de lo que cabe, pero los ejercicios que anteriormente mencione algunos los realizo si tener que agárrame o hacerlo con lentitud.
Gracias a todos
P:D: Si podéis contestarme, seguiré contando mis experiencias, creo que deberíamos crear una asociación somos muchos que podemos ayudar a los jóvenes que padecen esta enfermedad, además de buscar soluciones para que no retiren medicamentos pues si son beneficioso, ya que mexitil esta retirado en España, si todos nos unimos podemos ser más fuerte.]]> lavida Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 15 Jul 2015 12:08:47 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,73647#msg-73647 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,73647#msg-73647 Javier Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 02 Jan 2015 04:40:53 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,70958#msg-70958 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,70958#msg-70958
El ejercicio es bueno para nuestra enfermedad! Pero tiene que ser continuado! En el momento en que dejes de hacer deporte unos dos días o tres, tu cuerpo te dolerá como si tuvieras agujetas! Te lo digo por experiencia! jajaja Yo hago normalmente ejercicios de cardio y tonificación, nunca pesas! Porque nuestra enfermedad desarrolla los músculos con mucha facilidad! Yo lo que hago es tonificar para que el músculo se mantenga activo, pero que no se agrande! Suelo hacer muchas repeticiones con peso de dos kilos o un kilo y medio! Eso es poco peso y lo único que hace es que el músculo esté activo! A mi me va genial! y mis músculos no se han agrandado!:D

Espero que te haya sido de ayuda! :D

Saludos!]]> Cordobesa Foro de lagenetica.info (Español) Sun, 13 Jul 2014 20:48:54 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,70731#msg-70731 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,70731#msg-70731
Decidí empezar el gimnasio hace un mes, yo la verdad me he sentido muy bien, veo que al ser constante no me he atrofiado, pero tengo mucho miedo,ustedes bien saben que sin necesidad de hacer ejercicio ya tenemos muchos músculos y en el gimnasio me ponen rutinas con pesas, no quiero volverme king kong, no se hasta cuanto debería cargar sin que realmente me desarrolle muscularmente tanto. Si alguien me puede contar su experiencia se lo agradecería!

La verdad quiero y tengo el ánimo de exigirme, me siento en la capacidad de hacerlo, pero mi idea no es verme al espejo como fisiculturista.]]> Maria Isabel Castro Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 01 Jul 2014 22:47:32 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,70624#msg-70624 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,70624#msg-70624 Eh notado una mejoria con el medicamento cortisona, creo qe es asi qe se le llama... si alguien tiene una opinion apreciaría que me agregara a mi facebook para hablar. Kike Castro]]> Enrique castro Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 25 Jun 2014 22:15:52 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,70623#msg-70623 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,70623#msg-70623 Eh notado una mejoria con el medicamento cortisona, creo qe es asi qe se le llama... si alguien tiene una opinion apreciaría que me agregara a mi facebook para hablar. Kike Castro]]> Enrique castro Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 25 Jun 2014 22:14:14 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69494#msg-69494 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69494#msg-69494
bana010101@gmail.com

Saludos!]]> Nica Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 12 Apr 2014 00:25:03 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69490#msg-69490 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69490#msg-69490
Sí, es complicado hablar de nuestro problema con gentuza como esta por aquí.

Saludos, Nica!]]> Cordobesa Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 11 Apr 2014 19:02:43 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69435#msg-69435 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69435#msg-69435
este foro me parece superdificil de seguir con todo esos mensajes no relacionados.]]> Nica Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 09 Apr 2014 00:22:07 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69377#msg-69377 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69377#msg-69377 Nica Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 03 Apr 2014 23:55:39 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69356#msg-69356 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69356#msg-69356
Me alegro que te vaya bien con el mexilitine! Para mí, son las mejores pastillas que he probado hasta ahora y que me han funcionado genial! Cuántas pastillas te tomas al día? Yo intento tomar lo mínimo también! Sobre todo por no dañar el estómago.
Podrías decirme también que efectos negativos tiene? Yo por ahora, no noto ningún malestar con ellas y no me han dicho que efectos negativos pueden tener!

Sobre el embarazo... A mi parecer, creo que lo mejor sería dejarlas de tomar por el bien del feto y porque no creo que durante el embarazo nuestra enfermedad cree ninguna dificultad. Aunque a la hora de dar a luz es donde tengo miedo, porque no sé cómo podrían reaccionar nuestros músculos con las contracciones y no me gustaría dañar al feto. A ver si entre las dos podemos solucionarnos dudas!jajaja

Saludos, gaditana!!!:D]]> Cordobesa Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 02 Apr 2014 00:26:50 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69201#msg-69201 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,69201#msg-69201 Yo también estoy tomando mexiletina, que también me la traen desde Canadá; estoy encantada!!mi calidad de vida ha mejorado muchísimo! Me tomo menos dosis de la que me dijo el neurólogo y creo que por eso la tolero mejor; noto menos los efectos secundarios.. Y he notado muchísimo los efectos positivos. Estoy muy contenta..
Lo que no estoy segura del todo, es de si una persona que esta tomando mexiletina se queda embarazada, ¿ ha de interrumpir el tratamiento? Según tengo entendido, y más con una dosis suave, es preferible seguir con el tratamiento...., pero no estoy del todo segura, porque como ya sabéis hay muy poca información sobre este tema... Incluso los médicos andan un poco perdidos con respecto a esto..
Si alguien sabe responderme, lo agradecería.
Muchas gracias!!!
Un saludo desde Cádiz!]]> Teresa Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 21 Mar 2014 01:18:00 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68571#msg-68571 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68571#msg-68571 juan domingo Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 04 Feb 2014 23:06:22 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68488#msg-68488 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68488#msg-68488 juan domingo Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 28 Jan 2014 20:01:46 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68043#msg-68043 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68043#msg-68043 rober Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 16 Dec 2013 22:17:12 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68015#msg-68015 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68015#msg-68015 juan domingo Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 14 Dec 2013 10:36:55 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68007#msg-68007 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68007#msg-68007 sandra carolina jimenez leonet Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 13 Dec 2013 02:30:34 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68006#msg-68006 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68006#msg-68006 sandra carolina jimenez leonet Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 13 Dec 2013 02:24:00 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68005#msg-68005 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,68005#msg-68005 sandra carolina jimenez leonet Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 13 Dec 2013 02:23:31 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,67998#msg-67998 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,2167,67998#msg-67998 Yo estoy pensando pedir minusvalia pues soy hostelero me echaron del trabajo pues no daba ya el 100 por 100 y ahora soy autónomo y cada dia me cuesta mas trabajar tantas horas.
Sólo tengo informe de neurólogo , estudio genético , y duermo con una máscara por problemas respiratorios y de deglutición.Tb operado de varices.No tengo más.
¿Cómo lo ves?]]> javivi Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 12 Dec 2013 14:34:38 +0100