Este espacio tiene por finalidad la publicación de consultas, noticias o informaciones relacionadas con los temas expuestos en La genética al alcance de todos: http://lagenetica.info. Antes de participar, por favor lea las normas de funcionamiento. https://foro.lagenetica.info/list.php?2 Thu, 21 May 2026 09:10:24 +0200 Phorum 5.2.19 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77703,77703#msg-77703 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77703,77703#msg-77703
Tuve un desafortunado aborto retenido a las ocho semanas de gestación (primer embarazo natural y al primer intento; latido a las seis semanas). La medicación para expulsarlo no fue suficiente y se tuvo que practicar un legrado.

Me gustaría saber cuáles pueden ser las causas de los resultados del informe anatomopatológico que vienen a continuación de cara a futuros embarazos:

DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA:
Múltiples fragmentos de tejido que agrupados miden 6 x 5 cm, correspondientes a restos abortivos entre los que se identifican fragmentos de decidua, vellosidades y restos hemáticos.
Inclusión parcial, 2 bloques

DIAGNÓSTICO LEGRADO OBSTÉTRICO, BIOPSIA ESCISIONAL:
Restos deciduales con vellosidades coriales del primer trimestre de gestación con signos de retención, degeneración hidrópica no molar. Ausencia de restos embrionarios pero se observan signos indirectos de presencia de embrión
(hematies nucleados).]]> Andrea Fuentes Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 21 Jul 2025 18:24:52 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77693,77693#msg-77693 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77693,77693#msg-77693 Me he hecho un cariotipo por problemas de abortos de repetición. Ya tengo un hijo sano
Estos son los resultados y me gustaría saber qué significa y a pesar de que pone que es una variante de la normalidad saber si tiene alguna repercusión en mis intentos por volver a ser madre. Gracias de antemano

Cultivo de la muestra, tratamiento con tripsina, y tinción GTL (550 BANDAS).
RESULTADO: Metafases analizadas: 20
Fórmula cromosómica: 46,XX
Tras cultivo celular el estudio citogenético de todas las metafases analizadas
mostró un cariotipo con un ligero exceso de material en la región satelitar de
un cromosoma del par 22 (22ps+), lo que está descrito como variante de la
normalidad.
CARIOTIPO FEMENINO NORMAL.
Este estudio no descarta la presencia de un mosaico de baja frecuencia o de
alteraciones cromosómicas crípticas no detectables con las técnicas
actualmente disponibles en nuestro laboratorio. Con el nivel de resolución
analizado, aparentemente no se observan alteraciones cromosómica]]> Mari Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 11 Jan 2025 11:28:28 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77692,77692#msg-77692 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77692,77692#msg-77692 ACC Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 04 Jan 2025 22:50:27 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77691,77691#msg-77691 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77691,77691#msg-77691
quisiera disculparme de antemano si este mensaje no esta relacionado con el proposito del foro en si, es solo que me gustaria recibir el apoyo u orientacion de algun profesional de aqui que me puedan brindar ayuda sobre un trabajo que estoy realizando como proyecto final.

veran, soy estudiante de universidad y estoy trabajando con mis compañeros sobre un proyecto de simulacion de cruzamiento genetico. que basicamente es un programa de informativa (Visual Studio) lo que hace es determinar por ciertas variables del aspecto de los padres (como el color de cabello, ojos, piel, lunares o enfermedad) que son ingresadas de manera opcional y el programa en si determinara de forma probabilistica que rasgos de herencia genetica puede adquirir el (la) hijo(a) de ambos padres.

hemos desarrollado lo que seria una version basica de como funcionaria nuestra simulacion utilizando datos que obtuvimos de interntet. sin embargo, no creemos que sea suficiente para así desarrollar de forma más concreta y comprensible una simulación que actúe de forma funcional y que interprete de forma más realista cómo funciona la genética y los cromosomas.

como ninguno de nosotros sabe mucho sobre el tema de la genetica, no tenemos una idea clara de cuales pueden ser el rango de probabilidades que podamos medir para implementarlo en nuestro programa y eso nos ha dejado dudas sobre que hacer aqui.

¿Qué aspectos, elementos y probabilidades se deben tener en cuenta para desarrollar la simulación?

¿Cuáles son los principios fundamentales de la herencia genética en los seres humanos?

¿Cuál es el rango de porcentaje para determinar el tipo de ojos, cabello y piel?

¿Cómo se modela matemáticamente la probabilidad de heredar un rasgo específico (por ejemplo, color de ojos, tipo de sangre, etc.)?

¿Cuál es el papel de los cromosomas sexuales (X e Y) en la herencia de ciertos rasgos (como el color de los ojos o las enfermedades genéticas ligadas al sexo)?

¿Existen rasgos físicos que no se heredan directamente a través de la genética, sino que están influenciados por otras variables?

¿Qué tipo de representación genética (genotipo y fenotipo) es más adecuada para crear una simulación fiel de la herencia humana?

¿Cómo simulamos la combinación de alelos dominantes y recesivos, y qué probabilidades debemos utilizar para que la simulación sea precisa?

¿Es posible predecir con precisión los rasgos físicos a partir de la información genética, o siempre hay margen de error?


Hemos visitado diferentes páginas web que mencionan porcentajes de herencia genética y muchas de ellas suelen hablar del porcentaje poblacional en el mundo de personas con las que acaban teniendo dichos rasgos genéticos. Sin embargo, creemos que sería más ideal obtener estos datos de personas que sepan más sobre el tema y nos puedan dar alguna orientación para saber cómo desarrollar bien nuestra simulación.

se que posiblemente este foro no sea para este tipo de cosas de pedir orientacion para trabajos escolares, pero nos recomendaron que este foro puede haber quienes nos puedan ayudar con nuestra investigacion y podamos recopilar la informacion que necesitamos para nuestro proyecto.

espero que quien lea esto y pueda brindarnos un poco de su valioso tiempo para ayudarnos con las dudas que tenemos, se lo estaremos agradeciendo mucho. Sin más, gracias por tu tiempo y estaremos atentos a cualquier respuesta, consejo, orientación o ayuda que puedas brindarnos.]]> OscarToons25 Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 12 Nov 2024 18:35:13 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77690,77690#msg-77690 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77690,77690#msg-77690 Que riesgo reproductivo podría tener? Que riesgi habría en un embarazo natural?]]> Hola Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 07 Nov 2024 11:29:33 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77689,77689#msg-77689 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77689,77689#msg-77689 Estrella Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 24 Oct 2024 12:38:21 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77688,77688#msg-77688 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77688,77688#msg-77688 En la semana 12 realizamos la prueba de tamizaje , tenia 35 años y con fecha de parto voy a tener 36.
Entre los resultados :

Riesgo T21 edad: 1/323
Riesgo combinado : 1/3200 riesgo bajo
T13 y T18 : 1/100000 riesgo bajo
translucencia nucal 1,3mm (0,85 Mom)

BetaHcg libre 1T :0,76 MoM
PAPP-A : 0,49 Mom ( está es la que hemos visto según hemos estado leyendo que es baja )

¿ Tendría algo que ver con el riesgo de preeclampsia 1/45 ?

¿Tendríamos de que " preocuparnos " por si el bebé viniera con SD con estos datos o son datos normales ?

Muchas gracias !]]> JM Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 27 Aug 2024 21:02:13 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77686,77686#msg-77686 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77686,77686#msg-77686 En la semana 12+1, se realizó ecografía de mi bebé: Hueso nasal presente, cardio bien, TN de 1.6 mm. Me tomaron muestra de sangre, pero me fui a casa tranquila. El resultado de dicha muestra fue:
Beta HCG 1.8 mom
PaPP-a 0.15 mom
Saltaron todas las alarmas, me dio riesgo de SD de 1:17. (Quisiera agregar que el día de la nuestra de sangre llevaba más de 4 semanas enferma, tuve amiba de la semana 9 a la 11 que me lo descubrieron y una semana antes tomé medicamentos; justo el día de la muestra tenía diarrea y me sentía especialmente débil). Regrese el día 12+4, en esta ocasión en la ecografía el doctor fue en exceso minucioso. Al parecer no encontró indicio de nada, solo que en esta ocasión me dio un valor de TN (el cual midió en repetidas ocasiones) entre 2.0 y 2.4 mm. Nos sugirieron ADN fetal y se tomó la muestra ese día.
Regrese a casa con mi esposo, debastados.
Una semana después en día 13+4, acudimos con otro doctor quien encontró la TN ya en 3.0 mm lo cual dijo que ya era un indicador pero que esperáramos resultados. Aún nos falta una semana para dichos resultados y nos estamos volviendo locos. Por favor si me pudiera decir en primer lugar si la PAPP-A se pudo alterar en el examen de sangre por alguna causa? Y si me pudiera decir si en el 13+4 es normal que haya aumentado la TN?

Le agradezco de antemano su atención.
Espero pendiente]]> Mari Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 22 Aug 2024 19:40:55 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77683,77683#msg-77683 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77683,77683#msg-77683 Mariela Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 11 Jul 2024 03:59:26 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77682,77682#msg-77682 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77682,77682#msg-77682 En la eco 20 detectaron a mi bebé un quiste de plexo coroideo de 3,5mm y un foco en el ventriculo izq del corazón. El riesgo me salio bajo en 1:5800 en T21 y en T18 1:10000. Me han dicho que no me preocupe ya que son marcadores aislados y que en 6 semanas suelen desaparecer. Esto si que incrementa el riesgo ya que son dos. Me han dicho que para quedarme tranquila me haga el test no invasivo, pero ya salga lo que salga voy a entrar en la semana 22 cuando me den los resultados... ¿ Podría darme su opinion?
Gracias.]]> LEBANA Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 19 Jun 2024 16:22:33 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77680,77680#msg-77680 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77680,77680#msg-77680 mi marido tiene una translocación equilibrada, no pude quedarme embarazada un año o mas y hicimos FIV con PGT, donde de los 5 embriones ninguno es sano. No encuentro mucha información con la experiencia de otros y la que encontré no es positiva.
Mi marido quiere repetir, pero yo pienso que es solo gastar el dinero, mi salud y tiempo...después de la primera vez ya me quede traumatizada con todo esto procedimiento. No es para mi estar jugando a la "loteria" esta a ver si hay suerte, perdiendo mi salud y mi tiempo...]]> pims Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 11 Jun 2024 15:48:50 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77679,77679#msg-77679 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77679,77679#msg-77679 Ayer me dieron resultados de la pública y la privada.
Estoy de 13 semanas y ayer me hice analítica y eco en la privada y Me ha salido riesgo combinado de 1/579 para down.
En cambio en lo público que me hice eco también ayer pero la analítica hace 15 días me sale un riesgo de 1/11-1/270 (muy raro viene explicado).
En ambas ecos todo está perfecto, lo único mi edad 38 años y la beta libre en mom 5 aprox.
En lo público me han mandando la eco genética asiq bien, pero, alguien me explica como pueden ser tan distintos los resultados?
Pd: he metido los dados de la privada en un programa y me sale un riesgo de 1/400 asiq más o menos coincide.
Pd2: con mi otra hija los resultados de ambos hospitales coincidían.

Gracias]]> And Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 17 May 2024 15:50:07 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77678,77678#msg-77678 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77678,77678#msg-77678 En el cariotipo me ha salido una inversión paracéntrica en el cromosoma X - 46,X, (inv) X (p22.31 p11.4) En el informe pone que generalmente la persona portadora no presenta efectos, aunque pueden ocasionar problemas de fertilidad, abortos de repetición o afectaciones en la descendencia, y ahora no sé que hacer ya que estoy en proceso de iniciar una FIV con DGP, con donante masculino, y me gustaría saber su opinión, para saber si me hago el test de portadores o no es necesario y si es viable con mi genetica (óvulos propios) o ya tendría que ir directamente a Ovodonación.
P.D ya tengo los 40 años.
Agradezco enormemente su opinión profesional.]]> Anónimo Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 13 May 2024 16:29:22 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77674,77674#msg-77674 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77674,77674#msg-77674
Soy mujer de 33 años, altura 1.64m, residente de Galicia y recientemente diagnosticada con la Deformidad Madelung. Quería preguntar si consideran útil hacer un estudio genético sobre el gene SHOX y dónde debo dirigirme.

¡Muchas gracias de antemano y felices fiestas!]]> Diony Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 30 Mar 2024 09:22:14 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77671,77671#msg-77671 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77671,77671#msg-77671
Mi hijo Enric tiene 23 meses, y llevamos unos meses de pruebas con él, ya que presenta una hipotonia generalizada, aunque según dicen los neuropediatras, no es demasiado severa. El niño pasó desapercibido hasta que, viendo que no conseguía andar, movimos el tema. Antes, más o menos fue alcanzando hitos motores, como ponerse de pie con apoyo en un mueble, hacer un pino puente, desplazarse lateralmente y subir a gatas un piso de escaleras, y porque no le dejamos más. Sobre finales de noviembre, coincidiendo con un virus muy extraño que lo dejó sin plaquetas (está mejor), pegó un bajón de movilidad, del que hoy en día no ha recuperado del todo, aunque hace sus progresos.
El caso es que una electromiografía les hace pensar a los neuropediatras que tiene enfermedad de segunda motoneurona, y estaban muy seguros de que era ame tipo 2, incluso ya nos hablaban de los tratamientos. Pero la prueba genética para el gen smn ha dado negativo, y ahora estamos sumidos los papis en un pozo muy negro. La pregunta es, ¿a día de hoy con los medios que hay, es posible que haya sido un falso negativo? Nos han dicho que van a repetir la prueba, incluyendo además otros posibles genes.
Gracias y mucha fuerza para todos]]> Antonio Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 20 Mar 2024 20:38:29 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77668,77668#msg-77668 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77668,77668#msg-77668 Tengo una duda y me gustaría que por favor me la aclararan ya que estoy un poco preocupada.
Tengo una niña de 5 años con trastorno del espectro autista. El neurólogo le mandó los análisis de genética (array) y después de unos meses me han dado los resultados y me han dicho que está todo bien. Que no hay ningún gen asociado al TEA pero que tiene una parte del cromosoma 2 un poco más grande pero que el no le da importancia y que no significa nada, que la genética está bien. Yo le he preguntado si esto puede significar algún tipo de discapacidad intelectual, enfermedad rara... Y me dice que no pero yo no me quedo tranquila. ¿Alguien que me oriente o pueda explicar? Gracias]]> Flor Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 23 Feb 2024 13:03:15 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77665,77665#msg-77665 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77665,77665#msg-77665 Estoy embarazada de 10 semanas me hice mi primera analítica del primer trimestre y me salió el test coombs positivo,siendo Rh A+.
Alguien le ha pasado esto?

Graciass!!]]> Cathy Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 19 Feb 2024 14:47:26 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77664,77664#msg-77664 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77664,77664#msg-77664 Pedro Sanchez Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 13 Feb 2024 02:08:56 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77663,77663#msg-77663 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77663,77663#msg-77663 Se puede garantizar al 100% que una minusvalía es consecuencia de una mutación genética y no pueda ser de la ingesta de Talidomida al vez???

Caso en concreto:

Es acreditado que mi madre durante mi gestación consumió talidomida al principio del embarazo y tras realizarme un examen genético se descubre mutación del gen TBX3, expuesto lo anterior, la malformación proviene del gen mutado o del consumo de la talidomida o de ambos?, se puede diferenciar cual es origen de las malformaciones, o porque ? . se pude garantizar al 100% que no haya sido la talidomida
Como comprenderán este tema es sumamente importante para mi, mi correo es escaja2001@gmail.com por si alguien se quiere poner en contacto conmigo

MUCHAS GRACIAS]]> Angel Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 08 Feb 2024 19:14:05 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77660,77660#msg-77660 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77660,77660#msg-77660
"Variante patogénica en homocigocis en gen SGCB. La paciente lo porta en heterocigosis."

Mi duda es la siguiente, qué significa tener la variante patogénica en homocigosis y portarla en heterocigosis. Aquí es donde me hago mucho lío, el tenerla en homocigosis es sinónimo de tener la enfermedad o no?

Gracias a todos! Un saludo :)]]> Noe g Foro de lagenetica.info (Español) Fri, 26 Jan 2024 00:30:53 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77659,77659#msg-77659 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77659,77659#msg-77659 hay alguna explicación para este suceso, obviando la posible respuesta de ser adoptados,
como algún caso excepcional? Saludos cordiales.]]> Arice Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 23 Jan 2024 22:22:47 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77655,77655#msg-77655 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77655,77655#msg-77655 adriana Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 13 Jan 2024 17:41:06 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77653,77653#msg-77653 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77653,77653#msg-77653 Cucciola Foro de lagenetica.info (Español) Sun, 31 Dec 2023 04:37:30 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77644,77644#msg-77644 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77644,77644#msg-77644 Tefa09 Foro de lagenetica.info (Español) Tue, 10 Oct 2023 19:17:32 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77635,77635#msg-77635 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77635,77635#msg-77635 mi nombre es Silvina. Tengo sangre RH negativo y mi marido es RH positivo. He tenido un aborto espontáneo (sin medicamentos ni intervenciones) hace 15 días, y NO me han dicho nada acerca la vacuna Anti-D.

Recién me estoy enterando que después de abortos hay que aplicársela dentro de las 72hs posteriores.
Estoy muy preocupada, no sé igualmente si me la tengo que aplicar a esta altura (15 días después), o si ya no vale la pena.

Este era mi segundo embarazo, tengo ya un niño de 5 años, que es RH negativo, por eso durante mi primer embarazo no me la aplicaron.

Por favooor, espero que me den sugerencias o alguien que haya pasado por lo mismo.
Muchas gracias.
Silvina.]]> Silvina Foro de lagenetica.info (Español) Thu, 24 Aug 2023 23:18:43 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77634,77634#msg-77634 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77634,77634#msg-77634 Soy regular cada 25 días... Mis reglas son abundantes y dolorosas tengo 40 años y estoy buscando bebé desde hace tres. Previamente tengo dos hijos. Este mes me bajo la regla un solo día con muchos dolores y algún coágulo muy muy abundante. Al día siguiente se cortó de repente. Llevo ya una semana sin que baje nada y no entiendo cómo se ha cortado. Este mes pasado me operaron de un ganglio en el cuello... No sé si puede ser el motivo o pudiera estar embarazada. No tengo otros síntomas, a veces me duele un poco el pecho pero poca cosa. Gracias.]]> Cristina Foro de lagenetica.info (Español) Sat, 19 Aug 2023 15:46:10 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77632,77632#msg-77632 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77632,77632#msg-77632 Raquel Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 31 Jul 2023 08:41:38 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77631,77631#msg-77631 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77631,77631#msg-77631 Elena Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 31 Jul 2023 08:29:04 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77625,77625#msg-77625 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77625,77625#msg-77625
Proteína A 0,98 mUI/ml
Coriogonadotropina 110,5 NH/ml

El jueves tenemos la eco de las 12 semanas.
En algunos sitios veo que los resultados no son normales y en otros si.
Alguien podría ayudarme?
Gracias]]> Ana Sánchez Foro de lagenetica.info (Español) Mon, 26 Jun 2023 13:19:57 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77623,77623#msg-77623 https://foro.lagenetica.info/read.php?2,77623,77623#msg-77623 Elena Foro de lagenetica.info (Español) Wed, 05 Jul 2023 17:09:42 +0200