Hola sóc una noia de 23 anys que busca consell genètic. El meu pare té alzheimer precoz l'hi va començar als 45 anys. Tinc moltes preguntes i he consultat varies cliniques que donen consell però totes referents a obstetricia. Em diuen que busqui un especialista en el camp. Un neuroleg em pot respondre a les meves preguntes? En possaré algunes aquí perquè veieu per on van. Quina és la prova que em puc fer per saber si tinc el gen? Amb que consisteix aquesta prova?. Si surt afirmativa, poden saber quan comença? Si tinc fills, es pot saber abans de que neixi si té el gen? També m'he informat per llibres peró són molt tecnics. Se que es dona per l'acumulació d'una proteina en el conducte de les neurones. Es pot tractar o hi ha algun programa d'experimentació sobre això? Un psicoleg em va dir que el senil es pot enlantir, peró el precoz també? Moltes gràcies per escoltar el meu cas. Si em poguessin resoldre les meves preguntes seria fantastic, però si em poden dir a quina clinica hi ha un especialista que estigui assabentat de tot això, també em serviria de gran ajuda. https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74842,74842#msg-74842 Sun, 12 Apr 2026 18:25:32 +0200 Phorum 5.2.19 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74842,74962#msg-74962 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74842,74962#msg-74962
Caldria fer una historia familiar per determinar si el cas del seu pare es espràdic o bé familiar, així com l'edat d'inici. Valorar les característiques cliniques dels afectats, en especial seguint els criteris diagnòstics de la malaltia d'Alzheimer establerts, incloents proves específiques de neuroimatge .
En referència als possibles gens , s'han descrit els següents: APP,PSEN1, PSNE2 i APOE. L'estudi dels mateixos es tindria que dur a terme en algun dels nous laboratoris de neurogenètica del nostre país.

Tindria que assistir a un centre de genètica clínica per assesorament genètic i també a la consulta d'un neuróleg per a confirmació diagnòstica.

Ben cordialment,]]> Dr.Je Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 25 Apr 2013 19:46:42 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74842,74842#msg-74842 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74842,74842#msg-74842 Quina és la prova que em puc fer per saber si tinc el gen? Amb que consisteix aquesta prova?. Si surt afirmativa, poden saber quan comença? Si tinc fills, es pot saber abans de que neixi si té el gen? També m'he informat per llibres peró són molt tecnics. Se que es dona per l'acumulació d'una proteina en el conducte de les neurones. Es pot tractar o hi ha algun programa d'experimentació sobre això? Un psicoleg em va dir que el senil es pot enlantir, peró el precoz també?

Moltes gràcies per escoltar el meu cas. Si em poguessin resoldre les meves preguntes seria fantastic, però si em poden dir a quina clinica hi ha un especialista que estigui assabentat de tot això, també em serviria de gran ajuda.]]> Alidè C Fòrum de lagenetica.info (Català) Fri, 27 Jan 2012 10:29:52 +0100