M'agradaria saber si em recomanen realitzar una amniocentesi o be un test harmony amb els següents valors: El resultat del cribatge de trisomies del primer trimestre (fet a les 11,6 semanes) és: HCG lliure: 0.83 MoM PAPP-A: 0.67MoM Dades ecogràfiques: Longitut cefalo-caudal:48.7mm Plec nucal: 1,4mm (1.06 MoM) Índex de risc: Síndrome de Down: 1/694 Síndrome Edwards:1/333765 Risc aneuploidia: Baix risc de trisomia Aquests valors són calculats amb una edat al moment del part de 43 anys. Però el meu embaràs ha estat per FIV d'un embrió congelat fa 2 anys (amb òvuls propis). Es a dir que l'edat del part hauria de ser 41 anys i no 43, el que fa baixar una mica el percentatge de risc de síndome de Down. Com que els resultats estan per sota dels 1/250 o 1/270 el ginecòleg de la SS no em recomana Amniocentesi. Voldria saber si els resultats són bons per la meva edat o més aviat justets i si seria recomanable fer amniocentesi. També que n'opinen sobre l'alternativa del test harmony.Moltes gràcies https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74963,74963#msg-74963 Thu, 08 Oct 2026 08:56:47 +0200 Phorum 5.2.19 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74963,74978#msg-74978 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74963,74978#msg-74978
Riscos calculats baixos inferiors als corresponents per la seva edat i inferiores també al nivel de tall. Per a més informació veure la nostra calculadora de ris, entran a l'apartat de Tècniques diagnòstic prenatal, interpretació de resultats de la nostra web

En quant al “ Harmony test” aquest correspon al test prenatal no invasiu (NIPS terminologia angleses “noninvasive prenatal screening”) per el cribatge o “screening” de les trisomies 21,13 i 18, i aneuploïdies dels cromosomes sexuals. Es realitza mitjançant tècniques de seqüènciació de l’ADN fetal lliure circulant en plasma matern. Aquest prova es recomana realitzar-lo entre les 10 i 20 setrmanes de gestació. Té una fiabilitat del 98.9 % per les aneuploidíes més freqüents i amb un falsos positius molt baixos.

Sempre és aconsellable una consulta genètica prenatal previa amb informació de les actuals limitacions, de les avantatges sobre altres metodologies, d’un assessorament genètic abans i després de la prova i de la valoració de la informació que aportarà el laboratori que realitza la prova, per evitar confusions.

Salutacions.]]> Dr.Je Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 22 May 2013 20:53:54 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74963,74963#msg-74963 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74963,74963#msg-74963 El resultat del cribatge de trisomies del primer trimestre (fet a les 11,6 semanes) és:
HCG lliure: 0.83 MoM
PAPP-A: 0.67MoM
Dades ecogràfiques:
Longitut cefalo-caudal:48.7mm
Plec nucal: 1,4mm (1.06 MoM)
Índex de risc:
Síndrome de Down: 1/694
Síndrome Edwards:1/333765
Risc aneuploidia: Baix risc de trisomia
Aquests valors són calculats amb una edat al moment del part de 43 anys. Però el meu embaràs ha estat per FIV d'un embrió congelat fa 2 anys (amb òvuls propis). Es a dir que l'edat del part hauria de ser 41 anys i no 43, el que fa baixar una mica el percentatge de risc de síndome de Down.
Com que els resultats estan per sota dels 1/250 o 1/270 el ginecòleg de la SS no em recomana Amniocentesi. Voldria saber si els resultats són bons per la meva edat o més aviat justets i si seria recomanable fer amniocentesi. També que n'opinen sobre l'alternativa del test harmony.Moltes gràcies]]> Laura Fòrum de lagenetica.info (Català) Fri, 03 May 2013 15:53:38 +0200