Aquest espai té com a finalitat la publicació de consultes, noticies o informacions relacionades amb els temes exposats a La genètica a l abast de tothom: http://lagenetica.info. Abans de participar, si us plau llegiu les normes de funcionament. https://foro.lagenetica.info/list.php?3 Thu, 08 Oct 2026 03:46:53 +0200 Phorum 5.2.19 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77553,77558#msg-77558 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77553,77558#msg-77558
Espero que algú em pugui donar alguna idea per aquí per favor.

Gràcies!]]> Discotek Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 03 Jan 2023 20:08:02 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77553,77557#msg-77557 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77553,77557#msg-77557
Creiem que haurien de consultar amb un veterinari que tingui formació en genètica animal.

Atentament.]]> Dr. Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 03 Jan 2023 17:41:31 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77553,77553#msg-77553 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77553,77553#msg-77553
Fa pocs dies, una parella de Rottweilers (gossos majoritariament negres amb taques beige-marró vermellós) han estat pares donant a llum 10 cadells. La curiositat es que 2 d’ells, 1 mascle i 1 femella, han nascut de color beige amb el nas vermell. Normalment les taques beige dels rottweilers va adquirint un to mes fosc tirant a marró vermellós amb la maduresa.
Els pares son pura raça no només en aparença sino que tenen el pedrigree i s’ha utilitzat la tècnica del Line-Breeding en la reproducció (tiet x nevoda) i pensem que el gen locus E o el B hagi quedat afectat per aquest motiu, però, podria ser algun altre motiu?

Algun expert em sabria explicar que ha passat?

Moltes gràcies.]]> Discotek Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 03 Jan 2023 11:09:34 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77532,77540#msg-77540 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77532,77540#msg-77540
Ls células humanas poseen 23 pares de cromosomas a excepción de los espermatozides que durante su división por meiosis reducen la dotación cromosómica a la mitad. Por tanto, un espermatozoide poseerá una sola copia de cada uno de los cromosomas que en el caso de los sexuales será el X o el Y, ya que los hombres son XY.

Existirá una disomia cuando existan dos copias de un mismo par cromosómico en lugar de una copia procedente de la madre y otra copia del padre.

La técnica FISH (hibridación fluorescente in situ) permite marcar los cromosomas de las células, en este caso espermatozoides, con sondas específicas que emiten flourescencia. De esta forma es posible analizar alteraciones como cambios en el número de cromosomas, duplicaciones o delecciones. Habitualmente se analizan 5 cromosomas (los cromosomas sexuals X e Y, y los autosomas,13,18 y 21).Este estudio se puede ampliar a otros cromosomes si la historia clínica lo recomienda.

Los límites de normalidad se obtienen de estudos poblacionales,dependiendo de cada cromosoma. Una muestra alterada sería con valores superiores al 3.1% (3.1 por cada 100 espermatozoides como máximo).
En este caso, una pequeña proporción de sus espermatozoides contiene los dos cromosomas sexuales, tanto X como el Y, debido a algún problema o alteración durante la división. Si alguno de estos espermatozoides alterados se fusiona con un óvulo, habrá una dotación de cromosomas sexuales diferente a la esperada, pudiendo ser XXX, XYX o YYX. Esto puede derivar en alteraciones genéticas en el futuro embrión que puede impedir su implantación, desarrollo embrionario o dar lugar a otras anomalías, dependiendo de la gravedad.

Para determinar el efecto de esto en la fertilidad y el riesgo en caso de embarazo, sería conveniente repetir de nuevo el FISH espermático para estudiar la proporción de este tipo de espermatozoides alterados y la probabilidad de patología.En caso de que la proporción de espermatozoides alterados fuera elevada y por tanto hubiera riesgo o problemas de fertilidad, sería conveniente realizar una FIV con DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) que ayudaría a descubrir los embriones cromosómicamente normales para ser transferidos al útero.Para más información al respecto entrar en nuestra web:www.lagenetica.info.Ver menu:Técnicas de reproducción asistida y Diagnóstico preimplantacional).

(Ejemplos de valores para otras situaciones :Frecuencia de las disomías en varones normales, para las autosomas 0.15%, para los cromosomes sexuales 0.26%, y para el cromosoma 21 del 0-05% al 0.95%).

Un cordial saludo]]> Dr. Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Sat, 05 Nov 2022 13:03:34 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77532,77532#msg-77532 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77532,77532#msg-77532
He realitzat un FISH esperma amb els següents resultats:

- 3% Disomia Cromosomes sexuals. La taxa de disomia es superior a la taxa descrita per la població normal (2,82%) segons cutt-off per a la població control amb 95% interval confiança.
- Taxa diploidia 1,4%, ok
- Aneuploidias cromosomes autosomes, ok

- Seminograma surt tot ok.
- Fragmentació ok

La pregunta seria:

- Amb aquest 3% disomia es necessari plantejar-nos donant de semen per una FIV, o la diferència no es prou significativa.
- Quina seria la taxa màxima acceptable per als cromosomes sexuals?
- Quina seria la taxa màxima acceptable per a la resta cromosomes

Moltes gràcies per avançat. Moltes gràcies de tot cor.

Salutacions]]> Fidel Brugada Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 07 Sep 2022 16:47:22 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77431,77431#msg-77431 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77431,77431#msg-77431 KAROL Fòrum de lagenetica.info (Català) Sat, 28 Nov 2020 05:16:05 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,76904,76904#msg-76904 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,76904,76904#msg-76904 carmen torres Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 16 Aug 2017 00:42:40 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75921,75923#msg-75923 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75921,75923#msg-75923 El percentatge de falsos positius del cribratge del primer trimestre es normal entre un 3 i un 5 %.
Salutacions
C.Bach]]> C. Bach Fòrum de lagenetica.info (Català) Sun, 13 Mar 2016 21:00:45 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75921,75921#msg-75921 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75921,75921#msg-75921
A més, es sap el percentatge de falsos negatius del cribat combinat del primer trimestre?? (hormones en sang, Tn, os nasal, ductus, regurgitació)]]> Sali Fòrum de lagenetica.info (Català) Fri, 11 Mar 2016 09:26:58 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75694,75703#msg-75703 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75694,75703#msg-75703 Gracias Doctor]]> Felip Fòrum de lagenetica.info (Català) Sun, 15 Nov 2015 23:04:59 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75694,75701#msg-75701 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75694,75701#msg-75701
Debería especificar puntos de rotura de dicha deleción.

Un cordial saludo.]]> Dr. Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Sat, 14 Nov 2015 19:20:02 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75694,75694#msg-75694 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75694,75694#msg-75694 El meu correu es felipetereberta@gmail.com]]> Felip Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 12 Nov 2015 22:25:37 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75314,75314#msg-75314 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75314,75314#msg-75314 És molt important! Gràcies per avançat!

"Quan s’encreua una soca pura d'una determinada espècie de rosegador amb el pelatge de
color negre amb una altra de color blanc, s’obté tota la descendència de color negre. Quan
s’encreua aquesta descendència entre sí obtenim 2109 individus de color negre, 2188
individus de color blanc i 703 individus de color gris."]]> Sbbmm Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 06 May 2015 23:54:53 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75199,75207#msg-75207 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75199,75207#msg-75207
El “ Harmony test” correspon al test prenatal no invasiu (NIPS terminologia angleses “noninvasive prenatal screening”) per el cribatge (“screening”) de les trisomies 21,13 i 18, i aneuploïdies dels cromosomes sexuals. Es realitza mitjançant tècniques de seqüènciació de l’ADN fetal lliure circulant en plasma matern. Aquest prova es recomana realitzar-lo entre les 10 i 20 setrmanes de gestació. L'indez de detecció por arrivar fins a un 99.6%,depenent del laboratori i de les tècniques emprades. Resultats positius es tenen que confirmar per amniocentesi.
Entre els factors que poden modificar la quanttat d'ADN i per els resultats, tenim la edat gestacional, la gestació múltple i el mosaicisme.

Salutacions.]]> Dr. Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 18 Feb 2015 20:38:37 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75199,75199#msg-75199 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75199,75199#msg-75199
El resultat del triple screening són per síndrome de down 1/8195. La amniocentesis està descartada, però tenim el dubte de fer el test Harmony (o altres no invasius). La ginecòloga diu que no cal, però que si ens quedem intranquils el fem.
Ens agradaria una segona opinió.

Gràcies,]]> Victoria Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 17 Feb 2015 16:55:48 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75101,75101#msg-75101 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75101,75101#msg-75101 NORMAS DE USO

- Este espacio tiene por finalidad la publicación de consultas, noticias o informaciones relacionadas con los temas expuestos en "La genética al alcance de todos".
- Cualquier mensaje cuyo contenido no guarde relación con los temas tratados en esta web, aporte una información susceptible de interés general o sea publicado con finalidades comerciales será excluido.
- Éste es un espacio común: por favor, respete las normas y consejos fijados para su buen funcionamiento.
- La dirección de la web se reserva la potestad de emplear todas las acciones legales que resulten oportunas contra actuaciones ilícitas y/o delictivas dirigidas contra el foro, las personas que participan en él o cualquier otro apartado de la web.
- NO aporte datos personales ni confidenciales.
- Antes de publicar un nuevo tema, use el buscador del foro. Tal vez el tema haya sido tratado con anterioridad y la información que busca ya está disponible para su consulta.
- Si desea publicar un nuevo tema hágalo usando el botón "Nuevo tema" que encontrará en la parte superior de nuestros foros. La administración y moderadores se reservan el derecho de eliminar o trasladar los mensajes que consideren oportunos al lugar más indicado para su consulta y moderación.
- Sea descriptivo en su título y aporte toda la información que crea que será necesaria para poder responder detalladamente a su consulta.

Autoridad

Nuestro foro está moderado a priori sobre una base semanal.
Los moderadores y administradores son voluntarios y profesionales de la salud. Utilizan los siguientes alias:

- Dra. Maite Solé Pujol
- Dr. Jaume Antich i Femenías
- Dra. Concepció Bach Vallmajor

Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

Complementariedad

La información proporcionada en este foro está diseñado para complementar, no para reemplazar, la relación directa entre los pacientes y los profesionales de la salud.

Política de privacitat

Podeu consultar la nostra política de privacitat i tractament de dades en aquesta pàgina.

Intimidad

Le recordamos que cualquier mensaje puede ser leído, usado, reproducido y citado por cualquier persona que consulte el foro. Usted no tiene la opción de borrar los mensajes. Sin embargo, en circunstancias excepcionales, puede contactar con los titulares de la web para hacerlo. Los datos que usted proporciona en sus mensajes no puede ser eliminada, por lo tanto sea cauto con la información que publica.

Mensajes

Mediante el uso de nuestros foros, usted se compromete a publicar información que es verdadera, correcta y que conoce fehacientemente. Si la información que publica no es una experiencia personal, le pedimos que nos proporcione las fuentes (referencias, enlaces, etc.) siempre que sea pertinente y posible.

Usted no está autorizado a publicar anuncios, ya sea en forma de enlaces de texto o banners, por ejemplo.

La administración del foro y los moderadores se reservan el derecho de eliminar los mensajes considerados inapropiados sin notificarlo al autor. En los casos de abuso, la administración y los moderadores se reservan el derecho de prohibir el acceso al foro de cualquier usuario. En ambos casos, una explicación será proporcionada si el usuario solicita.


Gracias por consultar y usar nuestros foros.]]> admin Fòrum de lagenetica.info (Català) Fri, 23 Jan 2015 16:51:47 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75018,75023#msg-75023 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75018,75023#msg-75023
Per tenir una idea de com es produeixen les inversions entreu dins de l'apartat de PREGUNTES, num. 28 de la nostre web.

Les inversións poden ser familiars o aparèixer de novo. A nivell fenotípic les inversions poden donar lloc a canvis de posició dels gens , amb possibilitat d'activació o inactivació d'alguns d'aquestos genes i que no es pot preveure. Habitualment no hi ha afectació del fenotipus.

En la majoria dels casos les inversions pericéntriques en les que està implicada la zona d’heterocromatina., són considerades com a polimorfismes sense significat clínic. Són molt frequents i están descrites en els següents cromosomes: 1,2,,3,5,9,10 i 16.

Cal asseguar-se de que la esmentada inversión afecta a la zona d’heterocromatina i correspon a un polimorfisme.

Salutacions.

Dr.Jaume Antich]]> Dr.Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Sat, 27 Dec 2014 19:47:08 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75018,75018#msg-75018 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75018,75018#msg-75018 El meu 3r fill té fet l'estudi del seu cariotip obtingut del liquid amniotic de l'embaràs.
resultat:
46xy, inv(1)(p13.1q21.1) . Sexe masculí amb una inversió pericèntrica del cromosoma 1 considerada un polimorfisme.
Tant el seu pare com jo, la mare, ens varen sortir els cariotips normals, sense alteració, sense polimorfisme vaja.
El meu fill alhora de tenir descendencia te més probabilitats que un altre de tenir fills amb problemes?
Moltes gràcies]]> poesia Fòrum de lagenetica.info (Català) Fri, 14 Nov 2014 16:26:07 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75015,75017#msg-75017 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75015,75017#msg-75017
Les delecions interticials del braços curts del cromosoma 1 son molt rares a excepció de la deleció 1p36, que constitueixen una síndrome perfectament
caracteritzada.
En referencia a la deleció 1p21.3 , no nos ha estat possible trobar informació adient.
A valorar el fenotipus del pacient.

Una cordial salutació.

Dr.Jaume Antich]]> Dr.Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 31 Jul 2014 16:37:53 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75015,75016#msg-75016 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75015,75016#msg-75016
Gracies]]> Xenia1979 Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 23 Jul 2014 13:25:36 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75015,75015#msg-75015 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75015,75015#msg-75015
Amb la prova cgh array li han detectat al meu dill una perdua d'informacio del cromosoma 1 (1p21.3).
Ens indiquen que no hi han altres casos coneguts... Que podem esperar en el futur del nostre fill? Quins sintomes ocasionara?

Gracies]]> Xenia1979 Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 03 Jul 2014 13:38:40 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75014#msg-75014 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75014#msg-75014
En cas de infecció materna, les tècnique serològiques , com sigui la detecció de les IgM poden ser poc específiques mentre que les técniques moleculars, como la PCR , són més útils, més ràpides i sensitibles que el cultiu per a la detecció del enterovirus.

Salutacions.

Dr.Jaume Antich]]> Dr.Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 03 Jul 2014 11:05:17 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75013#msg-75013 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75013#msg-75013 Adara Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 20 May 2014 18:36:58 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75012#msg-75012 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75012#msg-75012
La herpagina forma part habitualment del quadre clínic de la malaltia boca-mans i peus causada per virus Coxsackie A16. Es tracte d’una malatia benigne, frequent en la infancia i que cursa sense complicacions i cura en uns 10 dies i que no cal fer cap tractament.
En les dones gestants infectades per aquest virus pot ser causa de pèrdues fetals o d’avortaments. Cal consultar amb el seu ginecòleg per més infromació

Salutacions.

Dr.Jaume Antich]]> Dr.Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 06 May 2014 18:27:44 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75009,75011#msg-75011 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75009,75011#msg-75011
L’ esclerosi tuberosa mostra una transmissió autosòmica dominant amb un risc alt d’afectació per a la descendència. Si bé, també cal tenir en compte que en un terç dels casos es tracte de formes esporàdiques.

S’ han identificat dos genes :TSC1 y TSC2. Les mutaciones del gen TSC1 se detecten en un 50% de les formes familiars i en un 10% dels casos esporádics, mientras que las mutaciones del gen TSC2 se encuentran en un 50% de las formas familiares y en 60-70% de las esporádicas.

El diagnòstico prenatal és possible : valoració ecográfica i anàlisi genètic-molecular en biopsia de vellositats corial o en amniocits (amnioicentèsi) sempre i quan es coneixi la mutació responsable.

Seria recomanable una consulta amb un genetista clínic, per poder assesor-la degudament sobre el tipus de proves a realitzar, després d’una avaluació acurada.

Cordialment,

Dr.Jaume Antich

.]]> Dr.Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Mon, 05 May 2014 12:25:48 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75010#msg-75010 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75010#msg-75010 Adara Fòrum de lagenetica.info (Català) Fri, 02 May 2014 14:04:14 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75009,75009#msg-75009 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75009,75009#msg-75009 Moltes gràcies]]> Elia Fòrum de lagenetica.info (Català) Sun, 13 Apr 2014 10:15:46 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75005,75008#msg-75008 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75005,75008#msg-75008
En referència al vostre missatge tindiriu que consultar a les següets fonts:

-Google
-Nostre web:www.lagenetica.info. En especial els apartats de clonació i cèl·lules mare, i enllaços d'interés (explicacions, glossaris i organismes.. )

llibres :
-Principios de genética de Gardner/Simons/Snustad. Editorial Limusa Wiley
-Genética. de Griffiths/Miller/Suzuki/Lewontin/Gelbart. Editorial McGRaw-Hill-Interamericana
-Clones y clones Hechos y fantasias sobre la clonación humana. de Nussbaum/Sunstein (eds.).Ediciones Cátedra
-Gen-Ética. de Federico Mayor Zaragoza y Carles Alonso Bedate (coords). Editorial Ariel
-L'ensenyament de la biologia en l'Eso i el Batxillerat. de J.Clotet i Ll.Serra (eds.).Treballs de la Soocietat Catalana de Biologia, vol. 57,2006,pag 87-96.

Espero que amb tota aquesta informació podreu dur a terme el vostre treball sobre la manipulación genètica.

Ben cordialment,

Dr. Jaume Antich]]> Dr. Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 01 Apr 2014 12:35:03 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75006,75007#msg-75007 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75006,75007#msg-75007
El ris teòric de transmetre la malatia és d’un 50% en cada embaràs.
Es coneixen més de 400 mutacions de uns 11 genes responsables de la miocardiopatia hipertròfica. La seva identificació requiereix anàlisi de l’ADN, en un centre de biologia molecular.

En las families en les que ha estat possible identificar la mutació causant de la malaltia es possible dur a terme un diagnòstic prenatal, ja sigui per biopsia de vellositats coriòniques, ja sigui per amniocentesi i també en el el DGP.

Salutacions.

Dr.Jaume Antich]]> Dr.Jaume Antich Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 01 Apr 2014 10:53:29 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75006,75006#msg-75006 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75006,75006#msg-75006 Lila Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 27 Mar 2014 15:43:37 +0100