Aquest espai té com a finalitat la publicació de consultes, noticies o informacions relacionades amb els temes exposats a La genètica a l abast de tothom: http://lagenetica.info. Abans de participar, si us plau llegiu les normes de funcionament. https://foro.lagenetica.info/list.php?3 Sun, 12 Apr 2026 19:19:25 +0200 Phorum 5.2.19 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77553,77553#msg-77553 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77553,77553#msg-77553
Fa pocs dies, una parella de Rottweilers (gossos majoritariament negres amb taques beige-marró vermellós) han estat pares donant a llum 10 cadells. La curiositat es que 2 d’ells, 1 mascle i 1 femella, han nascut de color beige amb el nas vermell. Normalment les taques beige dels rottweilers va adquirint un to mes fosc tirant a marró vermellós amb la maduresa.
Els pares son pura raça no només en aparença sino que tenen el pedrigree i s’ha utilitzat la tècnica del Line-Breeding en la reproducció (tiet x nevoda) i pensem que el gen locus E o el B hagi quedat afectat per aquest motiu, però, podria ser algun altre motiu?

Algun expert em sabria explicar que ha passat?

Moltes gràcies.]]> Discotek Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 03 Jan 2023 20:08:02 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77532,77532#msg-77532 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77532,77532#msg-77532
He realitzat un FISH esperma amb els següents resultats:

- 3% Disomia Cromosomes sexuals. La taxa de disomia es superior a la taxa descrita per la població normal (2,82%) segons cutt-off per a la població control amb 95% interval confiança.
- Taxa diploidia 1,4%, ok
- Aneuploidias cromosomes autosomes, ok

- Seminograma surt tot ok.
- Fragmentació ok

La pregunta seria:

- Amb aquest 3% disomia es necessari plantejar-nos donant de semen per una FIV, o la diferència no es prou significativa.
- Quina seria la taxa màxima acceptable per als cromosomes sexuals?
- Quina seria la taxa màxima acceptable per a la resta cromosomes

Moltes gràcies per avançat. Moltes gràcies de tot cor.

Salutacions]]> Fidel Brugada Fòrum de lagenetica.info (Català) Sat, 05 Nov 2022 13:03:34 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77431,77431#msg-77431 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,77431,77431#msg-77431 KAROL Fòrum de lagenetica.info (Català) Sat, 28 Nov 2020 05:16:05 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,76904,76904#msg-76904 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,76904,76904#msg-76904 carmen torres Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 16 Aug 2017 00:42:40 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75921,75921#msg-75921 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75921,75921#msg-75921
A més, es sap el percentatge de falsos negatius del cribat combinat del primer trimestre?? (hormones en sang, Tn, os nasal, ductus, regurgitació)]]> Sali Fòrum de lagenetica.info (Català) Sun, 13 Mar 2016 21:00:45 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75694,75694#msg-75694 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75694,75694#msg-75694 El meu correu es felipetereberta@gmail.com]]> Felip Fòrum de lagenetica.info (Català) Sun, 15 Nov 2015 23:04:59 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75314,75314#msg-75314 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75314,75314#msg-75314 És molt important! Gràcies per avançat!

"Quan s’encreua una soca pura d'una determinada espècie de rosegador amb el pelatge de
color negre amb una altra de color blanc, s’obté tota la descendència de color negre. Quan
s’encreua aquesta descendència entre sí obtenim 2109 individus de color negre, 2188
individus de color blanc i 703 individus de color gris."]]> Sbbmm Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 06 May 2015 23:54:53 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75199,75199#msg-75199 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75199,75199#msg-75199
El resultat del triple screening són per síndrome de down 1/8195. La amniocentesis està descartada, però tenim el dubte de fer el test Harmony (o altres no invasius). La ginecòloga diu que no cal, però que si ens quedem intranquils el fem.
Ens agradaria una segona opinió.

Gràcies,]]> Victoria Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 18 Feb 2015 20:38:37 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75101,75101#msg-75101 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75101,75101#msg-75101 NORMAS DE USO

- Este espacio tiene por finalidad la publicación de consultas, noticias o informaciones relacionadas con los temas expuestos en "La genética al alcance de todos".
- Cualquier mensaje cuyo contenido no guarde relación con los temas tratados en esta web, aporte una información susceptible de interés general o sea publicado con finalidades comerciales será excluido.
- Éste es un espacio común: por favor, respete las normas y consejos fijados para su buen funcionamiento.
- La dirección de la web se reserva la potestad de emplear todas las acciones legales que resulten oportunas contra actuaciones ilícitas y/o delictivas dirigidas contra el foro, las personas que participan en él o cualquier otro apartado de la web.
- NO aporte datos personales ni confidenciales.
- Antes de publicar un nuevo tema, use el buscador del foro. Tal vez el tema haya sido tratado con anterioridad y la información que busca ya está disponible para su consulta.
- Si desea publicar un nuevo tema hágalo usando el botón "Nuevo tema" que encontrará en la parte superior de nuestros foros. La administración y moderadores se reservan el derecho de eliminar o trasladar los mensajes que consideren oportunos al lugar más indicado para su consulta y moderación.
- Sea descriptivo en su título y aporte toda la información que crea que será necesaria para poder responder detalladamente a su consulta.

Autoridad

Nuestro foro está moderado a priori sobre una base semanal.
Los moderadores y administradores son voluntarios y profesionales de la salud. Utilizan los siguientes alias:

- Dra. Maite Solé Pujol
- Dr. Jaume Antich i Femenías
- Dra. Concepció Bach Vallmajor

Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista.

Complementariedad

La información proporcionada en este foro está diseñado para complementar, no para reemplazar, la relación directa entre los pacientes y los profesionales de la salud.

Política de privacitat

Podeu consultar la nostra política de privacitat i tractament de dades en aquesta pàgina.

Intimidad

Le recordamos que cualquier mensaje puede ser leído, usado, reproducido y citado por cualquier persona que consulte el foro. Usted no tiene la opción de borrar los mensajes. Sin embargo, en circunstancias excepcionales, puede contactar con los titulares de la web para hacerlo. Los datos que usted proporciona en sus mensajes no puede ser eliminada, por lo tanto sea cauto con la información que publica.

Mensajes

Mediante el uso de nuestros foros, usted se compromete a publicar información que es verdadera, correcta y que conoce fehacientemente. Si la información que publica no es una experiencia personal, le pedimos que nos proporcione las fuentes (referencias, enlaces, etc.) siempre que sea pertinente y posible.

Usted no está autorizado a publicar anuncios, ya sea en forma de enlaces de texto o banners, por ejemplo.

La administración del foro y los moderadores se reservan el derecho de eliminar los mensajes considerados inapropiados sin notificarlo al autor. En los casos de abuso, la administración y los moderadores se reservan el derecho de prohibir el acceso al foro de cualquier usuario. En ambos casos, una explicación será proporcionada si el usuario solicita.


Gracias por consultar y usar nuestros foros.]]> admin Fòrum de lagenetica.info (Català) Fri, 23 Jan 2015 16:51:47 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75018,75018#msg-75018 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75018,75018#msg-75018 El meu 3r fill té fet l'estudi del seu cariotip obtingut del liquid amniotic de l'embaràs.
resultat:
46xy, inv(1)(p13.1q21.1) . Sexe masculí amb una inversió pericèntrica del cromosoma 1 considerada un polimorfisme.
Tant el seu pare com jo, la mare, ens varen sortir els cariotips normals, sense alteració, sense polimorfisme vaja.
El meu fill alhora de tenir descendencia te més probabilitats que un altre de tenir fills amb problemes?
Moltes gràcies]]> poesia Fòrum de lagenetica.info (Català) Sat, 27 Dec 2014 19:47:08 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75015,75015#msg-75015 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75015,75015#msg-75015
Amb la prova cgh array li han detectat al meu dill una perdua d'informacio del cromosoma 1 (1p21.3).
Ens indiquen que no hi han altres casos coneguts... Que podem esperar en el futur del nostre fill? Quins sintomes ocasionara?

Gracies]]> Xenia1979 Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 31 Jul 2014 16:37:53 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75010#msg-75010 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75010,75010#msg-75010 Adara Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 03 Jul 2014 11:05:17 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75009,75009#msg-75009 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75009,75009#msg-75009 Moltes gràcies]]> Elia Fòrum de lagenetica.info (Català) Mon, 05 May 2014 12:25:48 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75006,75006#msg-75006 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75006,75006#msg-75006 Lila Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 01 Apr 2014 10:53:29 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75005,75005#msg-75005 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75005,75005#msg-75005 estem fent un treball de recerca sobre la manipulació de la genètica, però anem una mica perdudes. Ens podrieu ajudar?
Moltes gràcies.]]> crocant Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 01 Apr 2014 12:35:03 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75004,75004#msg-75004 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75004,75004#msg-75004
Primer dir li que ja em van donar els resultats de la necropsia solament van trobar la cardiopatia atresia pulmonar. Tot lo altre estava bé.
No entenc perquè un estudi genètic Que em volen fer la genetista Dra.Sanchez del Clinic.
Bé ho podria entendre perquè de petita vaig tenir un retras maduratiu en el que em va costar parlar bé i caminar. Però estic bé ara. Diu ma mare que va ser arrant del xarampio.
Pero pot haver me afectat això amb la cardiopatia de la nena que vaig perdre al 5 mesos de gestació a les 22 setmanes el 14/10.? I de cara a properes gestacions. Perquè em fan l'estudi pot ser perque vaig tenir un abort espontani, la interrumpció del embaràs a les 22 setmanes i també lo que vaig tenir de petita?.

espero resposta]]> gemma Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 11 Dec 2013 22:59:21 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75002,75002#msg-75002 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75002,75002#msg-75002 Bona nit doctor

Primer dir li que ja em van donar els resultats de la necropsia solament van trobar la cardiopatia atresia pulmonar. Tot lo altre estava bé.
No entenc perquè un estudi genètic Que em volen fer la genetista Dra.Sanchez del Clinic.
Bé ho podria entendre perquè de petita vaig tenir un retras maduratiu en el que em va costar parlar bé i caminar. Però estic bé ara. Diu ma mare que va ser arrant del xarampio.
Pero pot haver me afectat això amb la cardiopatia de la nena que vaig perdre al 5 mesos de gestació a les 22 setmanes el 14/10.? I de cara a properes gestacions. Perquè em fan l'estudi pot ser perque vaig tenir un abort espontani, la interrumpció del embaràs a les 22 setmanes i també lo que vaig tenir de petita?.

espero resposta]]> gemma Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 10 Dec 2013 18:59:14 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75000,75000#msg-75000 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,75000,75000#msg-75000
Primer dir li que ja em van donar els resultats de la necropsia solament van trobar la cardiopatia atresia pulmonar. Tot lo altre estava bé.
No entenc perquè un estudi genètic.
Bé ho podria entendre perquè de petita vaig tenir un retras maduratiu en el que em va costar parlar bé i caminar. Però estic bé ara. Diu ma mare que va ser arrant del xarampio.
Pero pot haver me afectat això amb la cardiopatia de la nena que vaig perdre al 5 meaos de gestació a lea 22 setmanes el 14/10.

Espero resposta

Es]]> Gemma Maronda Fòrum de lagenetica.info (Català) Mon, 09 Dec 2013 23:17:58 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74994,74994#msg-74994 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74994,74994#msg-74994
Sóc Gemma Maronda. una noia de 33 anys. Que estava embarassada de 5 mesos exactament de 22 setmanes li van diagnosticar a la meva nena petitona una cardiopatia molt greu em van dir que es podia morir en qualsevol moment i en qualsevol edat. El dilluns 14/10 em van practicar una interrupció del embaràs.Exactament tenia Atresia Pulmonar insuficiencia tricuspidea i també hipoplasia en el ventricle dret. Voldria saber si això pot ser genètic o fortuit.
Espero resposta.]]> gemma Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 12 Nov 2013 16:49:01 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74990,74990#msg-74990 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74990,74990#msg-74990 Yo me hice la amniocentesis y los resultados fueron totalmente normales, no observándose ninguna anomalía en ninguno de los cromosomas estudiados. ¿Es posible que esté afectada? ¿La amniocentesis no hubiese detectado alguna anomalía en el citado cromosoma 16?
Gracias. Le agradezco de antemano su respuesta.]]> CRISTINA Fòrum de lagenetica.info (Català) Fri, 27 Sep 2013 07:10:30 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74987,74987#msg-74987 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74987,74987#msg-74987 Tinc 37 anys i sóc diabètica des de fa 11 anys. El meu marit ja ha estat pare en un matrimoni anterior i el fill va néixer sa i sense complicacions.
Em vaig quedar embarassada el passat maig i amb el triple screening ens va sortir un risc de 1/5. Vam triar fer la biòpsia corial que, malauradament, va sortir positiva. Vam decidir aleshores de fer una ILE.
Ara voldríem tornar-ho a intentar, però no sabem quin risc tenim de tornar a reviure la mateixa situació. Ni si hi ha cap manera d'evitar aquest risc.
Moltes gràcies per endavant.
Salutacions,]]> Anna Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 18 Sep 2013 14:48:36 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74983,74983#msg-74983 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74983,74983#msg-74983 Em van implantar els 2 embrions bons, i no em vaig quedar embarassada, quan sempre per natural m'hi quedava. Vaya mala sort!
Així que la meva parella i jo no sabem que fer ni a on anar. Ens va sorpendre molt el resultat i no sabem què podem fer per tenir un fill biòlogic dels dos. Lo que sí que tenim claríssim és que no tornarem a fer una invitro.
Coneixen algun especialista a on podem anar? hi ha algun tipus de medicació que permeti tenir embrions de bona qualitat?
Gràcies per tot]]> olga Fòrum de lagenetica.info (Català) Mon, 05 Aug 2013 23:09:09 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74982,74982#msg-74982 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74982,74982#msg-74982
Gracies]]> Xenia1979 Fòrum de lagenetica.info (Català) Mon, 05 Aug 2013 19:54:17 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74979,74979#msg-74979 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74979,74979#msg-74979 Soy una chica joven, de 18 años que desde el año de vida, llevo resfriandome semana sí, se mana también, con la complicación de que, si no tomaba antibiótico, mis resfriados empeoraban, llevando consecuencias como asma o bronquitis. A los 3 años, por una complicación de éstas, tuve mi primer neumonía. También he sufrido de muchas otitis, aunque me operaron de los oídos y desde entonces mejoré. Hicieron lo mismo con las vegetaciones nasales, pero no tuve la misma suerte.
En total he tenido unas 6 neumonías, dos de ellas muy complicadas, la primera en 2006 con un derrame pleural del que precisé un drenaje en el hospital La Fe de Valencia y la otra neumonía, en 2009, junto con la gripe A, tuve una doble neumonía de la que no sabían qué sería de mí. Bien, a raíz de todo esto, no es que haya podido hacer una vida relativamente "normal", siempre debo de tener mucho cuidado. Hace dos años, me diagnosticaron bronquiectasias residuales en el pulmón izquierdo a parte, en un estudio genético que me hicieron, tengo la mutación de la enfermedad del Chron, pero no la sufro, de momento.
Ya no saben qué pensar, si debe ser algo genético, inmunológico... no tienen ni idea, porque las defensas, si estoy bien, las tengo bien, a veces la IGg2 un poco más baja, pero nada fuera de lo normal. Una doctora de Valencia nos dijo que posiblemente tuviera el virus de Epstein Barr crónico, ya que también he sufrido de unas cuantas amigdalitis y faringitis agudas, nunca leves. Pero no hay ninguna prueba que nos demuestre eso.
Así que os escribo aquí, para ver qué piensan ustedes, porque tanto mis padres como yo, estamos un poco desesperados. En dos semanas, me operarán de las amigdalas, ya que en marzo tuve un brote muy agudo.
Muchísimas gracias por su atención y un saludo. Os dejo mi e-mail por si quisierais poneros en contacto conmigo: cesipe95@hotmail.com]]> cesipe Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 10 Jul 2013 19:31:09 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74963,74963#msg-74963 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74963,74963#msg-74963 El resultat del cribatge de trisomies del primer trimestre (fet a les 11,6 semanes) és:
HCG lliure: 0.83 MoM
PAPP-A: 0.67MoM
Dades ecogràfiques:
Longitut cefalo-caudal:48.7mm
Plec nucal: 1,4mm (1.06 MoM)
Índex de risc:
Síndrome de Down: 1/694
Síndrome Edwards:1/333765
Risc aneuploidia: Baix risc de trisomia
Aquests valors són calculats amb una edat al moment del part de 43 anys. Però el meu embaràs ha estat per FIV d'un embrió congelat fa 2 anys (amb òvuls propis). Es a dir que l'edat del part hauria de ser 41 anys i no 43, el que fa baixar una mica el percentatge de risc de síndome de Down.
Com que els resultats estan per sota dels 1/250 o 1/270 el ginecòleg de la SS no em recomana Amniocentesi. Voldria saber si els resultats són bons per la meva edat o més aviat justets i si seria recomanable fer amniocentesi. També que n'opinen sobre l'alternativa del test harmony.Moltes gràcies]]> Laura Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 22 May 2013 20:53:54 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74953,74953#msg-74953 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74953,74953#msg-74953
la meva parella i jo estem intentant tenir un fill i després de moltes analítiques ens han dit que jo tinc una translocació recíproca equilibrada entre els cromosomes 12 i 18. La fórmula cromosòmica és: 46, XX, t (12; 18) (q13; q21). Ens han recomanat realitzar una FIV+ICSI+DGP. El nostre dubte és, quines probabilitats tenim d'obtenir algun embrió sa?

Moltes gràcies.]]> Maribel Fòrum de lagenetica.info (Català) Mon, 22 Apr 2013 18:24:43 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74950,74950#msg-74950 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74950,74950#msg-74950 En 2007 decidimos ser padres, sin problemas, embarazo genial y nace nuestra hija a finales de 2007.
En 2011 lo intentamos de nuevo, aborto en semana 8-10, y dos bioquímicos en sept y octubre.
2012 embarazo de nuevo, al llegar a la semana 10-12 biopsia de Corion, resultado de Síndrome de Down. Decidimos no seguir.
2013 embarazo de nuevo, en la semana 8 deja de latirle el corazón, legrado.
Según cariotipos, se monogramas, análisis y demás nos dicen que los abortos son debido a causas genéticas, y la solución en un DGP y una invitro.
Me cuesta asumirlo, si hemos sido capaces de concebir un hijo sano porque no otro.
Un dato, mi marido tenía una hermana con Síndrome de D., aunque siempre me dijeron que esto no efectuaba. Gracias]]> Hijo sano+síndrome de Down Fòrum de lagenetica.info (Català) Thu, 04 Apr 2013 07:19:39 +0200 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74943,74943#msg-74943 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74943,74943#msg-74943
M'agradaria q algú em pogués facilitar les freqüencia gèniques i genotípiques d'aquests caràcters de tota la població espanyola en general o almenys em pogués dir on trobar-les.

Moltes gràcies.]]> sara333 Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 29 Jan 2013 19:43:25 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74935,74935#msg-74935 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74935,74935#msg-74935 Què vol dir exactament? Moltes gràcies.]]> Gemmac Fòrum de lagenetica.info (Català) Tue, 29 Jan 2013 19:57:11 +0100 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74913,74913#msg-74913 https://foro.lagenetica.info/read.php?3,74913,74913#msg-74913 Estic casat amb la meva cosina segona, la meva iaia és germana de la seva iaia.
Hores d'ara estem embarassats de 17 setmanes i ens ha sortit el dubte de si pel fet de ser cosins segons tenim més risc que altres parelles de tenir fills afectes d'alguna patologia o d'alguna anomalia cromosòmica.
A les nostres famílies no hi ha cap antecedent de cap malaltia genètica.
Jo tinc 39 anys i la meva dona 38.
Gràcies.
Atentament

Guim]]> Guim Solé Fòrum de lagenetica.info (Català) Wed, 14 Nov 2012 13:41:45 +0100