Bienvenidos al foro de Lagenetica.info!
Acceso para moderadores
Inicio
>
Foro de lagenetica.info (Español)
Avanzado
Foro de lagenetica.info (Español)
Este espacio tiene por finalidad la publicación de consultas, noticias o informaciones relacionadas con los temas expuestos en "La genética al alcance de todos":
http://lagenetica.info
. Antes de participar, por favor lea
las normas de funcionamiento.
Su nombre (no introduzca datos personales):
Asunto:
Información de ayuda
Ayuda BBCode
Prevención de SPAM:
Por favor introduzca el texto de la imagen inferior
X4KFp
Introduce el código:
Mensaje:
Dr.Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Estimada Maria, > > La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita es > heterogénea y por lo menos. la mitad de los > casos muestra una transmisión recesiva, a pesar > del número de familias descritas con una herencia > autosómica dominante. Ambos tipos muestran > diferencias clÃnicas y genéticas. Las > caracterÃsticas clÃnicas y neurfisológicas > puede a veces distinguirlos. > Los avances moleculares han permitido identificar > mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo > esquelético), que pueden dar lugar a la forma > dominante o a la forma > recesiva. Deerian acudir a un neurólogo para su > evaloración y posibilidad de efectuar estudios > moleculares . > Los riesgos de recurrencia dependeran de si se > trata de una forma autosómica dominante ( 1 de > cada 2 o sea un 50%) de la forma autosómica > recesiva , en la que todoso los hijos serian > portadores del gen, pero sanos. > El hecho de padecer dicha enfermedad no predispone > a otros defectos congénitos en la futura > descendencia, mientras que los riesgos de > recurrència del ductus arterioso es de un 3%, por > lo que recomendamos control ecográfico y > ecocardiografia fetal con Dopler ( entre las 14 y > 16 semanas). > > Muy atentamente, > > Dr.Jaume Antich > Genética Médica
He leÃdo y acepto el
Aviso Legal
y la
PolÃtica de Privacidad
.
[Please Enable JavaScript]