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Dr.Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > La miotonia congénita es heterogénea y la > mitad de los casos muestra una transmisión > recesiva ( miotonia congénita de Becker) y otra > forma con una transmisión autosómica dominante > (miotonia congénita de Thompen). Ambos tipos > muestran diferencias clÃnicas y genéticas. Las > caracterÃsticas clÃnicas y neurfisológicas > puede a veces distinguirlos. > Los avances moleculares han permitido identificar > mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo > esquelético), que pueden dar lugar a la forma > dominante o a la forma recesiva. > > El hecho dde que sus hermanos padezcan la miotonia > congénita tipo Becker, significa que Vd. como > máximo puede ser portadora heterocigota del gen > recesivo. > > Para comprender los mecanismos de transmisió > hereditaria, entre en la web, acceda a INICIO y a > continuación a todos los apratdos que tratan de > la herencia. > > Un saludo.
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