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Esti escribió:
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> Gracias por tu respuesta Antonio. Lo cierto es que
> lo hemos consultado con la genetista pero no sabe
> o no puede darnos una respuesta. 
> 
> Hace cuatro años el neurólogo de mi marido nos
> comentó que la genetista del hospital estaba muy
> interesada en su caso y que queria contactar con
> nosotros. Accedimos a ello y, entre otras muchas
> cosas, nos comentó lo poco que se conocia de la
> enfermedad y que no se sabía muy bien en que
> momento se podía mutar y llegar a tener un grado
> mayor; esto es, que podía darse el caso en el que
> mi marido transmitiera esta enfermedad pero con
> consecuencia más graves que la que el padecía:
> una distrofia muscular, etc.
> 
> Ahí comenzó nuestro periplo y las pruebas
> genéticas. Ahora ya conocemos en que gen está la
> mutación y nos dicen que posiblemente de
> transmitirlo (50% de posibilidades) no sea con una
> penetrancia mayor de la que tienen él o mi suegra
> (a la que se lo han diagnósticado al
> diagnosticárselo a su hijo). Pero todo esto bajo
> la sombra constante de que se sabe muy poco sobre
> la enfermedad y quien sabe.......
> 
> De ahí mi interés por conocer la situación de
> aquellos que teneis familia: si conoceis si algún
> antepasado vuestro la padecía, si vosotros la
> habeis trasmitido o no y con que penetrancia o
> grado, etc.
> 
> Os agradezco mucho vuestras respuestas