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Dr.Jaume Antich escribió:
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> Omar.
> 
> A falta de más información y por los datos que
> aporta en sus mensajes 
> podemos considerar los siguientes puntos.
> 
> 1-Por una parte, el laboratorio informa de un
> cariotipo 46,XY ( sexo
> masculino sin anomalías)
> 
> 2- Por otra parte, señalan  que encuentra un
> cromosoma X adicional  (Véase  
> nuestra comentario  del  13/01/10  a les 18:19
> referente a este hallazo).
> 
> 3-En el número modal  que expone  señalan 
> células con 47 y células con 48
> cromosomas, sin indicar que cromosoma está en
> exceso ni el número de células
> que los presentan
> 
> 4-En sus informes no se habla de que se halla
> confirmado el diagnóstico de
> trisomía 21 (síndrome de Down)
> 
> 5-Ante la existencia de una cardiopatía  compleja
> fetal debe descartarse 
> algunos síndromes genéticos , como por ejemplo
> el sindrome por microdeleción
> 22q11 , además de la trisomía 21, entre otros.
> 
> 6- Deberían acudir a una consulta personalizada
> de genética médica para
> asesoramiento o consejo genético  de su ciudad o
> comunidad.
> 
> El consejo o asesoramiento genético es el proceso
> informativo mediante el
> cual un especialista en genética humana informa a
> una persona, pareja o
> grupo de individuos, sobre el diagnóstico,
> pronóstico, tratamiento, riesgo y
> formas de prevención de una enfermedad
> determinada.
> Esta consulta sólo debe ser realizada por
> profesionales que posean una gran
> sensibilidad, humanidad y facilidad de expresión,
> utilizando siempre un
> lenguaje fácil, claro y conciso, adoptando en
> todo momento una actitud no
> directiva
> 
> 
> Reciba un cordial saludo.