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Dr.Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > > > Estimada Ursula, > > Existen efectivamente diferentes formas > herditarias de la distrofia muscular tipo > Emery-Dreifuss, sindo la mas frecuencia la > hereditaria ligada al cromosoma X > debida una mutación del gen EMD localizado en > Xq28. Se han descrito otras formas hereditarias, > autosómico dominantes, debida a una mutación del > gen lamina A/C localizado en en el cromsoma 1q21.2 > y al parecer existe otra forma autosómica > recesiva causada por mutacion del gen LMNA. > > Para dicho estudio le aconsejo que se dirja a la > Dra. Montsrrat Baiget, del Hospital de Santa Creu > i Sant Pau de Barcelona, quién esta esta > especializada en el estudio de las distrofias > musculares y muy probablemente la podrá orientar > en su caso. Puede contactar con ella: > tel. : +34 93 291 93 61 > fax.: +34 93 291 94 94 > e-mail: mbaiget@hsp.santpau.es > > En espera de que pueda solucioar su problema le > saludamos muy atentamente, > > > Dr.Jaume Antich > Genética ClÃnica
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