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Dr.Jaume Antich escribió:
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> María.
> 
> La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita
> muestra una heterogeneidad genética en la que,
> por lo menos,. la mitad de los casos muestra una
> transmisión recesiva, a pesar del número de
> familias descritas con una herencia autosómica
> dominante. Ambos tipos muestran diferencias
> clínicas y genéticas.Las características
> clínicas y neurfisológicas puede a veces
> distinguirlos.
>  
> Los avances moleculares han permitido identificar
> mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl músculo
> esquelético), que pueden dar lugar a la forma
> dominante o a la forma recesiva. Deberían acudir
> a un neurólogo para su evaloración y posibilidad
> de efectuar estudios moleculares .
> 
> Los riesgos de recurrencia dependeran de si se
> trata de una forma autosómica dominante ( 1 de
> cada 2 o sea un 50%) de la forma autosómica
> recesiva  ( 1 de cada 4 o sea un 25%), estarían
> afectos.
> 
> En relación a una futura descendencia  en primer
> lugar deberían acudir a un neurólogo para su
> evaloración y posibilidad de efectuar estudios
> moleculares  y a continuación a un genetista
> clínico para que evalue todos los estudios,
> historia familiar y resultados obtenidos.
> 
> Un cordial saludo.