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Dr.Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Pedro. > > La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita > muestra una heterogeneidad genética en la que, > por lo menos,. la mitad de los casos muestra una > transmisión recesiva, a pesar del número de > familias descritas con una herencia autosómica > dominante. Ambos tipos muestran diferencias > clÃnicas y genéticas.Las caracterÃsticas > clÃnicas y neurfisológicas puede a veces > distinguirlos. > > Los avances moleculares han permitido identificar > mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl músculo > esquelético), que pueden dar lugar a la forma > dominante o a la forma recesiva. DeberÃan acudir > a un neurólogo para su evaloración y posibilidad > de efectuar estudios moleculares > > > Un cordial saludo.
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