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Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Apreciada Sr. Pepa > > Paso a contestar su pregunta en el foro de la > página web La genética al alcance de todos. > > Las enfermedades genéticas las podemos > clasificar en tres grandes grupos: > > 1-Cromosómicas por alteraciones en los > cromosomas, tanto en su número como en la forma o > estructura. > 2-Monogénicas (por alteraciones de un solo gen) > 3-Multifactoriales (en parte genéticas) > > 1-Enfermedades cromosómicas o cromosómopatÃas. > Los cromosomas son los soportes del material > genético, del ADN, en donde se encuentra > almacenada toda la información genética del > individuo. > Los estudios cromosómicos habituales , cuyo > ordenamiento se le denomina cariotipo, solamente > ponen de manifiesto alteraciones en su número o > bien alteraciones en su estructura. Raramente se > demuestran pérdidas mÃnimas o ganancias > pequeñas, que llamamos microdeleciones o > microduplicaciones respectivamente. Si bien estas > alteraciones son muy pequeñas las consecuencias > pueden ser muy graves, con trastornos > intelectuales y malformaciones y solamente se > pueden poner de manifiesto empleando las > denominadas técnicas de citogenética molecular, > por ejemplo con sondas moleculares (segmento de > ADN especÃficos de la zona a estudiar) empleadas > en la técnica de la hibridación in situ, existen > muchas otras técnicas que nos permiten afinar > muchÃsimo más en el diagnóstico. (vease > estudios ciotogenéticos moleculares en la página > web). > > > 2- Las enfermedades monogénicas, corresponden a > las alteraciones de un solo gen de un autosoma o > de un cromosoma sexual o de un gen mitocondrial. > Muestran unos patrones de transmisión > caracterÃsticos (vease web origen de las > enfermedades hereditarias, problema mendeliano y/o > mitocondrial). En la actualidad se conocen mas de > 2.500 enfermedades monogénicas. Las nuevas > tecnologÃas van permitiendo no solo reconocer > nuevas enfermedades genéticas si no tambien > comprobar que numerosos individuos pueden ser > portadores de alteraciones genéticas, pero > asintomáticos. También estas técnicas han > permitido demostrar que en trastornos como la > distrofia miotónica o la fragilidad del cromosoma > X, uno de los progenitores es portador de la > anomalÃa genética, sin presentar sÃntomas, en > este caso,de una repetición de bases repetitivas > (ver expansión de nucleótidos en origen de las > enfermedades hereditarias, en la web), es decir > portadores de una premutación, que cuando pase a > la descendencia sufren un proceso de expansión, > aumentan en número dando lugar al cuadro clÃnico > caracterÃstico. > > 3- Las enfermedades multifactoriales son > resultado de la interacción de factores > ambientales con uno o varios genes. Los factores > genéticos crean en el individuo una cierta > predisposición genética que ante determinados > factores ambientales darán lugar a la aparición > de la enfermedad. Los ejemplos son múltiples, > algunas malformaciones congénitas , la > hipertensión, etc > > Cuando le digan que los cromosomas de su hijo o su > cariotipo son normales significa que con las > técnicas empleadas no han detectado ninguna > anormalidad cromosómica, pero no excluye que > hayan alteraciones cromosómicas, no detectadas > con las técnicas habituales o bien que se trate > de una enfermedad en la que se afecten uno o > varios genes > > Solamente con el historial clÃnico, la historia > familiar detalla que incluya a ser posible tres > generaciones, la evaluación del paciente, > incluyendo la exploración fÃsica , indicando la > práctica de determinadas exploraciones > complementarias, de la manera similar a como se > procede en cualquier otra especialidad médica y > finalmente, según el caso y la posible > orientación se llevarán a cabo determinadas > pruebas bioquÃmicas o moleculares o incluso con > estudios citogenéticas moleculares, que en > muchas ocasiones nos podrán dar el diagnóstico > genético. Todo este proceso constituye un estudio > genético. > > Es decir, que los conceptos de estudio genético, > cariotipo o la genética , o hacer un análisis > del ADN sin más, no tienen el mismo significado y > hay que valorar cuidadosamente lo que estamos > buscando. > > En espera de que este breve comentario aclare sus > dudas, > > le saluda muy atentamente > > > > Dr. Jaume Antich > Genética ClÃnica
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