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Dr.Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola Manuel. > > SÃ. La mitad de los casoso de la enfermedad de > Thomsen o miotonia congénita muestra una > transmisión autosómica recesiva, a pesar del > número de familias descritas con una herencia > autosómica dominante. Ambos tipos muestran > diferencias clÃnicas y genéticas. Las > caracterÃsticas clÃnicas y neurfisológicas > puede a veces distinguirlos. > Los avances moleculares han permitido identificar > mutaciones del gen CLCN1 (canal Cl musculo > esquelético), que pueden dar lugar a la forma > dominante o a la forma recesiva. Deberian acudir a > un neurólogo para su evaloración y posibilidad > de efectuar estudios moleculares y establecer unas > pautas terapéuticas.. > Los riesgos de recurrencia dependeran de si se > trata de una forma autosómica dominante ( 1 de > cada 2 o sea un 50%) de la forma autosómica > recesiva , en la que todoso los hijos serian > portadores del gen, pero sanos. > > > Un cordial saludo.
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