Foros de La Genetica.info :: Foro de lagenetica.info (Español)

Dr.Jaume Antich escribió:
-------------------------------------------------------
> Jordi.
> 
> La enfermedad de Thomsen o miotonia congénita es
> una enfermedad muscular que forma parte del grupo
> de enfermedades de los canales iónicos
> musculares. 
> Se transmite de una forma autosómica dominante y
> se manifiesta ya desde el nacimiento con
> miotonías (rigideces-dificultades para relajar
> los musculos después de un movimiento) y puede
> asociarse con una hipertrofia muscular. Esta
> enfermedad evoluciona hasta los 20 años y
> después se estabiliza.. El diagnóstico es
> clínico , EMG .
> 
> Existe otro tipo de miotonía congénita
> (miotonía de Becker) también debida a
> alteraciones de los canales iónicos musculares.
> Muestra una transmisión recesiva, y se manifiesta
> por lo general en la primera década de la vida,
> es más grave y puede ser más generalizada. 
> 
> Los avances moleculares han permitido identificar
> mutaciones diferentes del gen CLCN1 (canal Cl
> músculo esquelético), que pueden dar lugar a la
> forma dominante o a la forma recesiva. Si bien
> recientemente se han descrito que una misma
> mutación en el gen CLC-1 causaba en una familia
> la forma autosómica dominante (miotonía de
> Thomsen) y en otra familia , una forma recesiva
> (miotonía de Becker). Esto hace realmente
> difícil el consejo genético.
> 
> No deben confundirse con las distrofias
> musculares, que se incluyen en las
> distrofinopatías y que corresponden a un  grupo
> de enfermedades musculares  causadas por
> mutaciones del gen DMD. Se distinguen unas formas
> severas que incluyen a la distrofia muscular de
> Duchenne y la distrofia  muscular de Becker cuando
> se afecta el músculo esquelético y como 
> cardiomiopatía ligada al cromosoma X cuando  la
> afectación primaria es el corazón.
> 
> Tanto la distrofia muscular de Duchenne como la
> distrofia muscular de  Becker están causadas por 
> mutación del gen DMD localizado en el cromosoma
> X, en Xp21.Muestran una transmisión recesiva
> ligada al cromosoma X,  variando el comienzo de la
> enfermedad, la gravedad de la misma .
> 
> De ahí  que el encabezamiento de su consulta 
> probablemente se esté refiriendo a las miotonías
> y no a las distrofias.
> 
> Un cordial saludo