Bienvenidos al foro de Lagenetica.info!
Acceso para moderadores
Inicio
>
Foro de lagenetica.info (Español)
Avanzado
Foro de lagenetica.info (Español)
Este espacio tiene por finalidad la publicación de consultas, noticias o informaciones relacionadas con los temas expuestos en "La genética al alcance de todos":
http://lagenetica.info
. Antes de participar, por favor lea
las normas de funcionamiento.
Su nombre (no introduzca datos personales):
Asunto:
Información de ayuda
Ayuda BBCode
Prevención de SPAM:
Por favor introduzca el texto de la imagen inferior
ccTXn
Introduce el código:
Mensaje:
Wendy escribió: ------------------------------------------------------- > Hola llegue hasta esta web buscando informacion en > espanol de la condicion de mi hijo que fue > diagnosticado con sindrome de microdelecion > 16p11.2 hace 4 meses. Mi bebe tiene 16 meses. Y me > siento muy sola con este tema ya que no he > encontrado algun grupo de apoyo que hablen en > espanol, eh buscado en internet y todo lo que > encuentro esta en ingles. Para el que leea este > mensje y tenga un hijo con esta condicion genetica > les contare como me entere de esta situacion. > Cuando yo estaba embarazada y tenia como 10 > semanas me hicieron un ultrasonido y el doctor me > dijo que el bebe se veia como que venia con algun > problema en sus cromosomas pero no me podia decir > cual era que necesitaba hacerme amniosintesis. Yo > por miedo a un aborto espontaneo no me hice la > prueba. El bebe nacio estuvo todo bien. A los dias > de nacido comenzo a vomitar de una manera > exagerada, (yo tengo otro hijo al que operaron de > estonosis pilorica) asi que tan pronto lo vi > vomitar asi lo lleve al hospital pensando que > podria ser la misma situacion y efectivamente yo > tenia razon era estenosis pilorica. Lo operaron y > estuvo bien. Un dia cuando tenia 3 meses yo lo > tenia en brazos y comenzo a llorar y cuando mire > su cara estaba muy blanca y sus labios azules de > esto pasaron unos segundo asi, de nuevo corrimos > al hospital le hicieron muchas pruebas y el doctor > me dijo que vio todo bien que el unico resultado > que vio es que tiene reflujo estomacal y que > posiblemente por eso se aficcio al tragar quiza un > poco de fluido. Me dio referido para ir a un > neurologo ya que lo veia muy flojito de sus > musculos parecia como de trapo. Yo ya de eso me > habia fijado pero decia yo es un bebe y no todos > los bebes son iguales. Luego de eso le habian > recetado un medicamento para el reflujo Reglan y a > los 2 dias de tomarlo empezo a virar sus ojos su > cabeza se le iba sola hacia atras. El Dr. le > camibio el medicamento me dijo que eso fue una > reaccion alergica a esa medicina. Lo llevamos con > el neurolgo a los 5 meses y le diagnostico > hipotonia muscular. De hay empezamos con terapias > fisica y ocupacional. Desde entonces comence a > preocuparme por su salud y cada cosa que le veia > rapido le decia al Dr. Una de las cosas que note > es que viraba sus ojitos lo vio un oftalmologo y > me dijo que tiene hiperopia y esotropia hoy el > bebe usa lentes y le va muy bien. Note tambien que > siempre le salia mucho sarpullido en la piel y es > que tiene eccema. Tambien tiene asma. Le hicieron > prueba de alergias y es alergico a la leche y al > huevo. Asi que toma leche de soya. En diciembre > del a~no pasado comenzo a virar sus ojos hacia > arriba yo pensaba que era por su condicion de la > vista, pero note que cuando viraba sus ojos se > quedaba muy quieto todo su cuerpo. En febrero de > este a~no lo lleve al hospital que fue cuando > comence a notar que continuaba mas a menudo con el > movimiento en los ojos. Le hicieron EEG el > neurologo piensa que podrian ser convulsiones pero > no esta seguro. Todas las pruebas salieron > normales. Exepto una ahi es que me dice que ahy > algo extrano con el cromosoma 16 que necesita ver > un genetisita. Hay tambien lo evaluo una terapeuta > del habla ya que el nino casi no balbusea. El nino > estuvo en el hospital 4 dias y cuando ya estaba en > casa le dio una convulcion que se le estremecio > todo el cuerpo se le viraron los ojos y duro un > minuto, estuvo 5 minutos inconciente. Asi que 4 > dias mas en el hospital. Exactamente el dia 14 de > febrero fuimos a ver el genetisita y es ahi cuando > lo diagnostica con sindrome de microdelecion en el > cromosoma 16p11.2 Mi esposo y yo nos hicimos > pruebas y los resultados muestran que mi esposo es > portador. Estamos esperando por la orden del > pediatra para hacerle las pruebas a mi otro hijo. > Ahora el bebe sigue con sus terapias 2 veces por > semana cada una, usa DAFO's ortopedicos, todavia > no camina solo, pero si camina una corta distancia > agarado de la mano. Ya ha aprendido 3 se~nas > (leche, mas y pelota) en la terapia de habla le > estan ense~nado lenguaje de se~nas. Su primera y > unica palabra hasta ahora es "ball", le gustan las > pelotas. El todavia no mira cuando lo llamamos por > su nombre y siempre se enoja con facilidad llora > mucho cuando se enoja y luego se le hace dificil > calmarse. Cosa que ya le comente al pediatra pero > ahora le voy a comentar al neurologo tambien, > porque el puede pasar una hora que lo eh contado > con el reloj y todavia sigue con su enojo. Gracias > por leer mi experiencia, espero poder conocer a > alguien en mi misma situacion. Saludos desde > Florida. USA
He leÃdo y acepto el
Aviso Legal
y la
PolÃtica de Privacidad
.
[Please Enable JavaScript]