Bienvenidos al foro de Lagenetica.info!
Acceso para moderadores
Inicio
>
Foro de lagenetica.info (Español)
Avanzado
Foro de lagenetica.info (Español)
Este espacio tiene por finalidad la publicación de consultas, noticias o informaciones relacionadas con los temas expuestos en "La genética al alcance de todos":
http://lagenetica.info
. Antes de participar, por favor lea
las normas de funcionamiento.
Su nombre (no introduzca datos personales):
Asunto:
Información de ayuda
Ayuda BBCode
Prevención de SPAM:
Por favor introduzca el texto de la imagen inferior
36NE4
Introduce el código:
Mensaje:
Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Estimado Julio Martinez, > > Pasamos a constar a sus dos consultas: > > 1-la depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) > constituye un nuevo grupo de enfermedades debidas > a la existencia de menos número de copias del > genoma mitocondrial. La depleción o disminución > de cantidad de moléculas de ANDmt > se describe como sÃndrome de la depleción del > ADNmt. Cursa con niveles variables de depleción > del ADNmt ( de hasta un 98%) en los tejidos > involucrados, mientras que en los tejidos no > afectos los niveles son normales.Pueden afectarse > diversos tejidos . Se conocen diversas formas > clÃnicas:miopatia congénita fatal, hepatopatia > infantil fatal y precoz,miopatia infantil en > niños de más edad y una forma hepatocerebral. > > A diferencia de las enfermedades mitocondriales > propiamente dichas (con una transmisión vertical > y materna) la depleción del ADNmt muestra una > transmisión autosómica recesiva o bien (en > algunas familias) una herencia autosómica > dominante con una penetrancia incompleta. > > Se han descrito mutaciones de los genes nucleares > DGUOK y también del TK2. > > 2- los defectos de oxidación de los ácidos > grasos de cadena corta estan producidos por una > mutación del gen ACADS. Existen dos formas > clÃnicas de presentación: una forma infantil y > que se manifiesta desde el nacimiento y otra forma > tardÃa o del adulto. El perfil de ácidos grasos > en la orina muestra una alteración especÃfica > con elevaciones de metabolitos de ácidos grasos > de cadena corta, en especial una aciduria > etilmalónica. El diagnóstico especÃfico > consiste en detectar la actividad enzimática > (SCAD) en cultivo de fibroblastos. > > Es una enfermedad hereditaria con una transmisión > autosómica recesiva y se han descrito diversas > mutaciones del gen SCAD. > > Si se confirma el diagnóstico y los padres > muestran consanguinidad entonces > el riesgo de recurrencia serÃa elevado (de un > 25%), por tratarse de una forma hereditaria > autosómica recesiva. Es posible que existan otros > factores genéticos y ambientales que modificar > la expresividad de la misma. > > Muy atentamente, > > > Dr.Jaume Antich > Genética ClÃnicae
He leÃdo y acepto el
Aviso Legal
y la
PolÃtica de Privacidad
.
[Please Enable JavaScript]