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Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > La pentasomÃa X también conocida como sÃndrome > XXXXX o sÃndrome 49,XXXXX, es un trastorno > cromosómico muy poco frecuente, habiéndose > descrito unos 25 casos en la literatura mundial. > Se caracteriza por presentar un retraso de > crecimiento intrauterino y postnatal, asociándose > a una serie de dismorfias faciales, que recuerdan > a la trisomÃa 21, microcefalia, retraso mental y > otras manifestaciones tales como cardiopatÃas > congénitas, hiperlaxitud articular con o sin > luxaciones, etc. El tratamiento es de soporte , > pediátrico, endocrinológico, neurológico, > cardiológico, ortopédico y dental. > Muy probablemente su médico genetista ya le > habrá informado de todos estos aspectos, pero si > desea disponer de más información y de grupos > de soporte puede consultar a las siguientes > organizaciones: > > UNIQUE-rare chromosome disorders, support groups > http://www.rarechromo.org > > Tetrasomy/Pentasomy X Support Group > http://genealogysource.com/tetra/tetrasomy_pentas > omy.htm > > > Reciba un cordial saludo, > > > > Dr. Jaume Antich > Genética ClÃnica
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