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Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > > Estimado Rafael, > > La reestructuración telomérica se refiere a las > reestructuraciones en las que están involucrados > los extremos (o telómeros) de los cromosomas. Las > regiones adyacentes a los telómeros son ricas en > genes . > > Los telómeros se caracterizan están compuestos > por una región rica en TG (secuencia repetitiva > TTAGG) en el mismo extremo de 3 a 30 kb. > Inmediatamente adyacente a esta región hay una > zona rica en ADN repetitivo de varios centenares > de kb. Este ADN repetitivo se encuentra en la > región subtelomèrica. > > La importancia de las reestructuraciones > subtelomèricas reside en su asociación con > formas de retraso mental no > catalogado,anormalidades cromosómicas crÃpticas, > sÃndromes dismórficos no especÃficos > especialmente con un cariotipo normal. El estudio > con sondas especÃficas subteloméricas ha > permitido indetificar nuevos sÃndromes > cromosómicos , tales como la deleción 1p36, y > la deleción 2q 13.3. Las sondas también tienen > aplicación en la investigación de trastornos > autÃsticos,pérdidas fetales y trastornos > hematológicos malignos . > > Para su estudio se han comercializado sondas FISH > subteloméricas para cada extremo de los brazos > del cromosoma excepto para los brazos cortos de > los acrocéntricos . (para un mejor conocimiento > de las técnicas de citogenética molecular entre > en la web en origen de las enfermedades > hereditarias, en si el problema es cromosómico y > a contiuación técnicas). > > Muy atentamente, > > > Dr.Jaume Antich > Genética ClÃnica
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