Bienvenidos al foro de Lagenetica.info!
Acceso para moderadores
Inicio
>
Foro de lagenetica.info (Español)
Avanzado
Foro de lagenetica.info (Español)
Este espacio tiene por finalidad la publicación de consultas, noticias o informaciones relacionadas con los temas expuestos en "La genética al alcance de todos":
http://lagenetica.info
. Antes de participar, por favor lea
las normas de funcionamiento.
Su nombre (no introduzca datos personales):
Asunto:
Información de ayuda
Ayuda BBCode
Prevención de SPAM:
Por favor introduzca el texto de la imagen inferior
ytKKv
Introduce el código:
Mensaje:
Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > La holoprosencefalia (HPE) es un defecto de > nacimiento que tiene lugar entre la 5ª y 6ª > semana del embarazo. La HPE es un trastorno en el > cual el cerebro fetal no crece ni se divide como > se supone que deberÃa hacerlo durante la primera > etapa del embarazo. Esta malformación del cerebro > se clasifica en tres tipos y puede variar de > severa a leve : lobar, alobar y semilobar . La HPE > semilobar puede mostrar un espectro en sus > manifestaciones clÃnicas, desde , una marcada > severidad a una discapacidad mÃnima. > > La causa de la holoprosencefalia es heterogénea y > quizás casi un 50% de las holoprosencafalias > tienen una causa cromsoómica, siendo la más > frecuencia la trisomÃa 13.siguiendo en orden la > trisomÃa 18, la deleción de los brazos cortos > del 18 ,y del(7q36) y triploidÃa 69,XXX. Los > restantes casos pueden formar parte de numerosos > sÃndromes genéticos ( sÃndrome Pallister-Hall, > sÃndrome Smith Lemli-Opitz, sÃndrome > Rubinstein-Taybi, etc),o bien ser secundaria a > factores ambientales (ingesta de alcohol, diabetes > materna, ácido retinoico) y finalmente también > se han descrito formas familiares no > sÃndrómicas, con una trasmisión autosómica > dominante, con una expresividad muy variable y una > penetrancia incompleta. > > Se han descrito 12 locus génicos implicados en la > patogenia de la HPE.En especial mutaciones del gen > SHH (sonic hedgehog en 7q36) > detectables en un 37% de las familias con HPE. > > SerÃa aconsejable una valoración genética para > para poder establecer unos posibles riesgos de > recurrencia. > > Un cordial saludo.
He leÃdo y acepto el
Aviso Legal
y la
PolÃtica de Privacidad
.
[Please Enable JavaScript]