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JAMG escribió: ------------------------------------------------------- > Buenos dÃas, doctor: > > QuerÃa preguntarle por un grupo de enfermedades > genéticas, creo que bastante extenso, las > haploinsuficientes (p. ejemplo, el S. Dravet por > SCN1A, el S. Rett por mutación del MECP2...). Por > lo que he leÃdo, en ellas hay un alelo enfermo, > que no realiza su función (producir una > determinada proteÃna) o la lleva a cabo de forma > deficitaria, mientras que el otro alelo está sano > y funciona o puede funcionar normalmente. > > Como tengo un hijo con una enfermedad de este > tipo, me he informado algo al respecto. Me indican > que, en principio, una de las soluciones (al menos > teórica) es conseguir aumentar la expresión del > alelo sano, que producirÃa más proteÃna, de > modo que compensarÃa la actuación deficitaria > del enfermo. La otra es intentar reparar el alelo > enfermo para que cumpla su cometido, cosa que me > parece mucho más difÃcil de conseguir. Y luego > está la tercera posibilidad, la de que se > produzca un efecto "dominante negativo", de modo > que el alelo enfermo perjudicarÃa la actuación > del alelo sano, de modo que no habrÃa solución > posible. > > Si estoy equivocado o he omitido algo esencial, me > gustarÃa que me lo matizara o aclarara, ya que > estamos (un grupo de padres) en vÃas de intentar > promover algún proyecto de investigación, y no > quisiéramos partir de una hipótesis errónea. > Si lo que le he contado en el segundo párrafo es > asÃ, ¿conoce algún listado (que yo pueda > consultar) con las haploinsuficientes más comunes > -como las citadas- y si en ellos se da o no el > efecto dominante-negativo? > > Saludos.
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