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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Las causas de la discapacidad intelectual se > dividen en ambientales y genéticas. Las > exposiciones ambientales (valproato, alcohol, > anticoagulantes, accidentes, infecciones etc) > pueden tener lugar durante el embarazo o > posteriormente. Dentro de las cauas genéticas se > incluyen las anormalidades cromosómicas > clásicas, los sÃndromes por microduplicaciones o > microdeleciones, las anomalÃas génicas a nivel > del cromosoma X, conocida como discapacidad > ligada al cromosoma X, estableciendose dos tipos: > las sindrómicas y las no sÃndrómicas, y > finalmente a nivel de los autosomas. > > Las nuevas técnicas de secuenciación masiva ha > permitido ampliar el conocimiento de las diversas > causas genéticas de la discapacidad intelectual. > Por todo ello , sugerimos realizar un estudio > familiar completo, que abarque como mÃnimo tres > generaciones, valorando clÃnicamente los > afectados por si se pueden incluir en un > sÃndrome especÃfico conocido. > Le aconsejamos realizar estudios cromosómicos de > los afectados (cariotipo molecular mediante > microarrays aCGH). Y posteriormente análisis de > un panel de genes responsables de la discapacidad > intelectual, a nivel de los autosomas y del > cromosoma X,por medio de la técnica de > secuenciación masiva (NGS). > Numerosos Centros de BiologÃa molecular ofrecen > hoy dÃa llevar a cabo un análisis de numerosos > genes a nivel del cromosoma X y de los > autosomas. > > También puede serle de utilidad para una mayor > comprensión leerse numerosos apartados de > nuestra we:www.lagenetica.info. > > Un cordial saludo.
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