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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > La presencia de una TN aumentada y de un higroma > quÃstico en el primer trimestre se puede asociar > con un mayor riesgo de anomalÃas cromosómicas, > de defectos cardÃacos y de otras malformaciones > tales como hernia diafragmática o displasias > esqueléticas. > > Se debe completar el cribado combinado del primer > trimestre para determinar riesgos para las > alteraciones cromosómicas o bien realizar un test > prenatal no invasivo a partir del ADN fetal en > sangre materna. Según resultados proceder a un > diagnóstico prenatal invasivo, y realizar un > cariotipo convencional para descartar las > aneuploidÃas más frecuentes de los cromosomas > 21,18,13,X e Y. Si el cariotipo > es normal, se recomienda el uso de microarrays > (a-CGH) para el estudio de otras cromosomopatÃas > no detectables por el cariotipo convencional. > > Un cordial saludo.
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