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Inés escribió: ------------------------------------------------------- > Buenos dÃas, > Tengo una hija con deleción terminal patogénica > de -9.66Mb en el brazo corto del cromosoma 8 El > cariotipo molecular es arr(GRCh37) > 8p23.3p23.1(193250_9856533)x1. > Es terminal. > Tiene tres años, aunque cumple cuatro en > diciembre. > Me di cuenta de su sÃndrome porque empezó a > andar a los 23 meses. Ahora tiene un retraso en el > habla (dice mamá, papá, se me ha caÃdo, lo he > tirado, dice todos los nombres, repite palabras, > etc. etc.). Pero muy pocas palabras con respecto a > su edad. Lleva un retraso en el habla. > Las escaleras las sube y baja, pero mal. > TodavÃa no va en bicicleta ni en patinete. > Vaya lucha!! La llevo a la logopeda, a natación > porque me han dicho los profesionales que les > viene muy bien y a fisioterapia. > TenÃa dos consutas, ¿este sÃndrome es > degenerativo? ¿Es cierto que les viene bien la > musicoterapia? > Un cordial saludo.
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