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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Los portadores de una translocación balanceada > tienen un riesgo reproductivo alto de producir > embriones cromosómicamente anormales, como > resultado de desequilibrios cromosómios durante > la meiosis, y que terminan en abortos o hijos con > annomalÃas. Los riesgos varian entre el 20% y el > 80% dependiendo del tipo de translocación, de los > cromosomas involucrados y del sexo del portador. > > Las posibles repercusiones que pueden tener en la > descendencia dependerán de su comportamiento > durante la meiosis y podrÃan > ser:normal/portador/afecto por desequilibrio > cromosómico. > > El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) > en la reproducción asistida es un método > reproductivo para parejas con riesgo de una > descendencia con anomalÃas cromosómicas y/o > trastornos hereditarios monogénicos . Hay que > tener en cuenta que con las distintas técnicas de > reproducción asistida (FIV e ICSI) el Ãndice de > transferencia no llega al 30% y que variará > según los centros. > Otro aspecto a considerar es que con el DGP se > observa una frecuencia alta de embriones anormales > debidos a aneuploidÃas, poliploidÃas y mosaicos > que se originan en la primeras divisiones del > embrión de ahà que se recomiende el estudio a > partir del blastocito (5º dÃa). > > El DGP puede realizarse por FISH, que cubre 9-12 > cromosomas o mejor con el array-CGH o el > microarray-SNP y recientemente las tecnologÃas > de secuenciación de nueva generación (next > generation sequencing [NGS]) estan demostrando ser > de gran utilidad para el cribado de aneuploidÃas > y translocaciones. > > Un cordial saludo.
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