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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > Los cromosomas constan de dos partes :brazos > cortos y brazos largos que se expresan por los > sÃmbols p y q respectivamente. Estos brazos estan > unidos por un punto denominado centrómero. En un > cariotipo según la posición del centrómero se > distinguen tres tipos de cromosomas : > metacéntricos, submetacéntricos y > acrocéntricos. Dentro del grupo de los > acrocéntricos se incluyen los cromosomas > 13,14,15,21 y 22. Cada cromosoma se identifican > aparte por el tipo por una serie de regiones o > bandas en cada uno de los brazos. > Las anomalÃas cromosómicas pueden ser en número > o bién en su estructura.Dentro de estas últimas > tenemos las translocaciones. > Las translocaciones se producen cuando tiene lugar > un intercambio de material cromosómico entre dos > cromosomas. Cuando este intercambio tiene lugar > entre los cromosomas acrocéntricos reciben el > nombre de Robertsonianas. Pero cuando tiene lugar > entre los restantes autosomas reciben el nombre de > translocaciones recÃprocas. > > En su caso tenemos que un cromosoma 21 esta > pegado a un cromosoma 14, debido a que se han > producido dos roturas, una a nivel de los brazos > largos de los cromosoma 14 y otra a nivel de los > brazos largos del cromosoma 21. a nivel de las > bandas q10 de ambos crosomas. Este cromosoma > resultante se expresa por el sÃmbolo rob y que > consta de los brazos largos del cromosoma 14 y de > los brazos largos del cromosoma 21 , que reemplaza > a un cromosoma 14 y un cromosoma 21. Por lo > general los brazos cortos se pìerden. > > Siendo asÃ, este cariotipo corresponderÃa al de > un portador con 45 cromosomas en lugar de 46, > También podrÃa tratarse de un pacientre con un > cromosoma extra no señalado en la fórmula > cromosómica, por ejemplo un cromosoma 21, > tendrÃa tres cromosomas 21 y en este caso el > cariotipo con 46 cromosomas. TendrÃa que > confirmar el resultado del cariotipo y motivo del > estudio. > > Para más información entre en nuestra web > (www.lagenetica.info), acceda al menú y a > continuació siga la siguiente ruta: > Cromosomas,¿Que es la herencia y como la > recibimos? Alteraciones en su estructura, > translocaciones-preguntas relacionadas-cariotipo > con una translocaión 14;21- > > Un cordial saludo
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