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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > La deleción 3p26.1 significa que se ha perdido > parte del material genético (ADN) del extremo > distal de los brazos cortos de un cromosoma 3. La > pérdida corresponde a la banda 1 de la región > 26 de los brazos cortos del cromosoma 3. > > Si bien hay pocos casos descritos, con las > nuevas técnicas de genética molecular, como la > de los microarrays (array-CGH) ,se han > identificado más observaciones. La mayorÃa > muestran un cuadro clÃnico caracterizado > principalmente ,por bajo peso al nacer, retraso en > el crecimiento, dificultades en la > alimentación,reflujo gastroesofágico, dismorfias > craneofaciales ,hipotonÃa, discapacidad > intelectual y problemas en el aprendizaje. Puede > asociarse con otras anomalÃas tales como > malformaciones cardÃacas congénitas. También se > han descrito algunos portadores con la deleción > que son normales o muestran formas leves con > inteligencia normal. En la region 3p26.1 se > localiza el gen ITPR1 que se asocia con la > ataxia espinocerebelosa 15. > > Recomendable el seguimiento con ecografÃas de > control y ecocardiografia doppler para descartar > otras malformaciones congénitas. > > Un cordial saludo.
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