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Dr. Jaume Antich escribió: ------------------------------------------------------- > Hola. > > En referencia su consulta dos consideraciones: > > 1-La inversión cromosómica tiene lugar cuando se > producen dos roturas en un cromosoma y el segmento > intercalar se reinserta después de girar 180º. > Si este segmento invertido incluye al centrómero, > se denomina inversión pericéntrica, pero si el > centrómero queda excluÃdo se denomina inversión > paracéntrica. En el primer caso el cromosoma > puede cambiar su morfologÃa, mientras que en la > inversión paracéntrica el cromosoma muestra la > misma forma. > > Las inversiones por sà solas no tienen por qué > dar lugar a anormalidades en el fenotipo ni tener > repercusiones sobre la fertilidad. Las inversiones > pueden ser familiares o aparecer de novo, > es,decir, esporádicamente. La mayorÃa son > familiares . > > La inversión pericéntrica del cromosoma 9 [ > inv(9)] anivel de la región centromérica de > heterocromatina es muy frecuente, habiendose > identificado varios tipos: inv(9)(p11q13), > inv(9)(p11q12), inv(9)(p11q21), inv(9)(p12q13), > inv(9)(p13q12), inv(9)(p13q21). Se considera que > la inv (9) constituye una variante polimórfica > cromosómica dentro de la población general, sin > repercusiones clÃnicas , tal como le han > informado. > > 2-Las cardiopatÃas congénitas pueden presentarse > aisladas ,ser hereditarias o bien formando parte > de sÃndromes malformativos. > En los casos aislados los riesgos de recurréncia > para este tipo de malformaciones que presentaba su > hijo, son bajos aunque algo superiores a los de la > población general. > > Aconsejable valorar la historia familiar y > obstétrica para determinar si existe o no > antecedentes familiares o factores de > predisposición durante el embarazo. En caso de un > nuevo embarazo realizar cariotipo del feto con > análisis de microarrays cromosómicos (array-CGH) > para descartar sÃndromes por microdeleciones o > microduplicaciones. > > Un cordial saludo
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