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Edurne77 escribió: ------------------------------------------------------- > Edurne77 escribió: > -------------------------------------------------- > ----- > > Buenas > > Me gustarÃa trasladar mi caso pues llevo meses > > muy angustiada > > Tras ver que mi bebé va Algo retrasado en el > tema > > psicomotor comenzamos a ir a Neuropediatras > > Mi bebé tiene 10 meses y le cuesta hacer todo > > mucho. En general todos los dos neuros y los > dos > > pediatras que lo han visto no han encontrado > nada > > extraño > > Hicieron ecografias cerebrales por la > fontanela, > > hicieron electro del cerebro con el bebé > dormido > > ( y todo bien) > > Nosotros no nos quedamos tranquilos y ordenamos > un > > cariotipo pues además del retraso leve > psicomotor > > le acaban de salir dos dientes súper pequeños > ( > > el pediatra nos dijo que efectivamente eran muy > > muy pequeños) pero que hay que esperar a que > le > > salgan más > > Fruto de los nervios le hicimos un Cariotipo y > nos > > sale los siguientes resultados > > > > Ganancia de 458 Kb correspondiente a la banda > > cromosómica 8p23.1, que afecta a los genes > PRAG1 > > (617344), CLDN23 (609203) y MFHAS1 (605352) > > En las bases de datos DECIPHER, se ha encontrado > 1 > > caso con una CNV similar (259716). > > En la base de datos ISCA (The International > > Standards For Cytogenomic Arrays Consortium) no > se > > han encontrado casos con CNVs similares y en > CAGdb > > (Cytogenomics Array Group CNV database) se ha > > encontrado 1 caso con una CNV similar(14497) > > clasificada como VOUS probablemente benigna. > > En la base de datos de población general DGV > > (Database of Genomics Variants) no se han > > encontrado casos > > similares. > > El conjunto de esta información hace que se > > concluya que esta CNV sea clasificada como VOUS > > (VARIANTE DE SIGNIFICADO INCIERTO) > probablemente > > benigna. > > Se recomienda asesoramiento genético. > > > > > > Me gustarÃa por favor me ayudaran puesto que > en > > el laboratorio nos han dicho que lo localizado > no > > tiene nada que ver con los sÃntomas de mi > hijo. > > Por otro lado se que este cariotipo no ha > > eliminado el 100% de encontrar algún sÃndrome > > puesto que hablando con el que ha realizado el > > estudio a mi hijo el cariotipo me dijo que por > > ejemplo para Angelman se ha descartado un 75% > de > > posibilidades pero para descartarlo al 100% hay > > que hacer otro estudio > > Hay algún estudio donde me puedan mirar al > menos > > los 10-15 sÃndromes más importantes y > asegurarme > > al 100% que tiene o que no tiene > > Gracias > > Añado esto que se me habÃa pasado > > Fórmula: arr GRCh37 8p23.1(8214509_8672329)x3
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